Síndrome de Proteus

Síndrome de Proteus

A Síndrome de Proteus é uma patologia rara do foro das síndromes hamartomatosas, sendo de origem congénita, e também genética.

Esta patologia foi descrita pela primeira vez em 1979 por Cohen e Hayden, como sendo uma síndrome hamartomatosa, sendo posteriormente nomeada pelo seu nome definitivo – Síndrome de Proteus em 1983, por Wiedeman (Laurdet, González, Rodrigues, & Torres, s.d; Sene, Sales, & Chojniak, 2013).

Por se tratar de uma doença de origem genética, o investimento em estudos acerca desta condição, permite obter informações sobre a natureza, a herança e as implicações genéticas no sentido de ajudar os indivíduos e as suas famílias a tomarem decisões quanto à intervenção médica e às questões pessoais, tanto no caso da Síndrome de Proteus como em casos de outras doenças do mesmo foro (Sene, Sales, & Chojniak, 2013).

A síndrome apresenta-se sob a forma de supercrescimento esquelético que pode resultar em disfunção biomecânica e limitação funcional, e a sua correção envolve epifisiodese, encurtamento dos membros, redução das assimetrias, alongamentos, artrodeses, ligações arteriais e até amputação, em casos extremos (Sene, Sales, & Chojniak, 2013). O quadro mais evidente e possível de observar a olho nu, é o das deformidades, bastante frequentes (Sene, Sales, & Chojniak, 2013).

Em complicações mais graves, o doente pode correr risco de vida, como por exemplo, se evoluir para a trombose venosa profunda e o tromboembolismo pulmonar, que, por se tratar de uma enfermidade rara, se forem desenvolvidas na fase pediátrica, podem ter o seu diagnóstico tardio e os pacientes devem ser tratados com anticoagulação (Sene, Sales, & Chojniak, 2013).

A mal formação causada por um crescimento excessivo e multifocal dos tecidos, proveniente dos três folhetos germinativos, que determinam gigantismo parcial dos membros, nervos pigmentados, tumores subcutâneos, macrocefalia e visceromegalias, é uma das características mais notórias da doença (Sene, Sales, & Chojniak, 2013).

No que concerne ao desenvolvimento mental do doente, não se observa qualquer alteração (Sene, Sales, & Chojniak, 2013).

Em 2011, Lindhurst et al (cit in Sene, Sales, & Chojniak, 2013) realizaram um estudo genético junto de 29 doentes com a síndrome, sendo encontrada uma mutação somática no oncogene em que é comprovado o mosaicismo somático para uma mutação, que é letal no estado não mosaico, o que permitiu concluir a origem genética do surgimento da doença (Laurdet, González, Rodrigues, & Torres, s.d; Sene, Sales, & Chojniak, 2013).

Nos seus estudos, Sene, Sales e Chojniak (2013) verificaram um caso de Síndrome de Proteus numa doente do sexo feminino de 24 anos, caso único na família, que teve início no nascimento, com nervos epidérmicos localizados no membro superior direito e no tronco. Ainda na infância a doente começou a desenvolver um crescimento desproporcional dos membros, e atualmente apresenta uma hemi-hipertrofia do membro inferior esquerdo e do membro superior direito com um supercrescimento lipomatoso, e uma malformação vascular, que foram diagnosticados no momento em que essa hemi-hipertrofia assimétrica determinou escoliose com consequente dorsalgia e lombalgia (Sene, Sales, & Chojniak, 2013). No membro superior direito é possível observar algumas vesículas linfáticas e nódulos endurecidos (Sene, Sales, & Chojniak, 2013).

O tratamento da síndrome deve ser realizado de forma multidisciplinar, incluindo suporte clínico e acompanhamento psicológico (Laurdet, González, Rodrigues, & Torres, s.d; Sene, Sales, & Chojniak, 2013).

Devido ao seu quadro raro e deformador, a Síndrome de Proteus conduz, frequentemente, a um grande estigma social, o que, mais uma vez, demonstra a importância do acompanhamento psicológico (Laurdet, González, Rodrigues, & Torres, s.d; Sene, Sales, & Chojniak, 2013).

A informação dada pelos profissionais de saúde sobre a origem genética é fundamental porque permite compreender a natureza, a herança e as implicações das doenças genéticas, em geral, para ajudar doentes e famílias a tomarem decisões médicas e pessoais (Sene, Sales, & Chojniak, 2013).

Conclusão

A Síndrome de Proteus é uma doença rara, de origem genética, causada por mal formações vasculares que leva ao crescimento irregular e excessivo dos ossos e dos tecidos. O tratamento deve ser combinado, tanto no foro médico como no acompanhamento psicológico, dando especial atenção ao fornecimento de informações adequadas e pertinentes, tanto ao doente como à família.

Esta condição provoca gigantismo parcial dos membros, o que se traduz numa deformidade extrema no corpo da pessoa, o que leva à exclusão social.

References:

• Larduet, M.R., González, T.R., Rodríguez, A.M., Torres, A.L. (s.d.) Diagnóstico del Síndrome de Proteus. www.revista-portalesmedicos.com. Acedido a 31 de maio de 2016 em http://www.revista-portalesmedicos.com/revista-medica/diagnostico-sindrome-de-proteus/;

• Sene, L.S., Sales, P.O., & Chojniak, R. (2013). Síndrome de Proteus: relato de caso. Proteus syd«ndrome: case report. [em linha] SCIELO Brasil, www.scielo.br. Revista da ASSOCIAÇÃO MÉDICA BRASILEIRA. 2013; 59(4): 318-320. Acedido a 31 de março de 2016 em https://mdanderson.influuent.utsystem.edu/en/…/síndrome-de-proteus-relato-de-caso.