Doença de Charcot-Marie-Tooth

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) sendo do foro neuromuscular, afeta a vida toda do indivíduo devido à dependência provocada pelos seus sintomas.

Doença de Charcot-Marie-Tooth

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) sendo do foro neuromuscular, afeta a vida toda do indivíduo devido à dependência provocada pelos seus sintomas. Por esse motivo é importante compreender a sua evolução, no sentido de procurar meios que promovam a qualidade de vida de indivíduos portadores de CMT.

Leite, Batista e Corrêa (2010) explicam que as doenças neuromusculares provocam défices motores que comprometem a pessoa que sofre deste tipo de patologia, o que interfere não só no campo físico mas também no campo emocional porque o indivíduo torna-se dependente da família e dos cuidadores.

Segundo os estudos de Freitas, Nascimento e Freitas (1995), Gondim, Oliveira, Araújo e Thomas (2014) e Leite, Batista e Corrêa (2010) a doença CMT foi descrita por Charcot e Marie, na França, e por Tooth, na Inglaterra, em 1886, como uma atrofia muscular progressiva que tem início na infância, começa nos pés e vai subindo por todo o corpo, provocando:

  • Alterações vasomotoras;
  • Diminuindo as retrações fibrotendíneas;
  • Sensibilidade preservada;
  • Câimbras;
  • Degeneração elétrica dos músculos afetados.
  • Mudanças vasomotoras;
  • Anormalidades das pupilas e da condução cardíaca.

Principais músculos que sofrem atrofia

  • Músculos fibulares (alteração dos músculos intrínsecos do pé);
  • Músculos tibiais anteriores e extensores longos dos dedos;
  • Músculos intrínsecos das mãos;
  • Atrofia simétrica dos músculos do antebraço.

 

(Leite, Batista, & Corrêa, 2010, p.4).

É comum ainda que os membros inferiores se apresentem com aspecto de “Garrafa de champanhe invertida”, além de se observar ainda comprometimento do sistema nervoso autónomo, alteração da temperatura do corpo e sensorial – sensibilidade vibratória, ao nível do tato, da temperatura, da dor e da propriocepção (Leite, Batista, & Corrêa, 2010).

É importante fazer referência à propriocepção do indivíduo, porque, de acordo com a Organização Mundial de Saúde (OMS), a qualidade de vida está relacionada com essa capacidade, do ponto de vista físico e de bem-estar emocional e social.

Pela revisão bibliográfica de Leite, Batista e Corrêa (2010) podemos compreender que existem diferentes formas de a CMT se manifestar de família para família, ou seja, se for do tipo autossómico dominante, com progressão moderada, acontece primordialmente, na terceira década de vida; se for recessivo, despoleta na segunda década de vida, apresentando uma evolução mais agravada em que os membros começam a deformar, tornando-se bastante evidentes na terceira década de vida; se for do tipo autossómico recessivo, começa por se mostrar na segunda metade da primeira década de vida, apresenta uma progressão bastante pior, com deformidades mais agravadas e provoca incapacidades evidentes na segunda década de vida. No último caso, a pessoa fica incapacitada e dependente da cadeira de rodas por volta dos vinte anos de idade, independentemente do sexo, embora seja mais comum em homens do que em mulheres (Leite, Batista, & Corrêa, 2010).

Trata-se, pois, de acordo com Gondim, Oliveira, Araújo e Thomas (2014) de uma doença neurológica e hereditária das mais comuns, principalmente do sistema nervoso periférico, dividida em 2 grupos, sendo o primeiro do tipo 1, que se entende como a lentificação da velocidade de condução nervosa motora e histologicamente por desmielinização, e o segundo, do tipo 2, diz respeito à velocidade de condução nervosa normal ou discretamente reduzida e histologicamente por axonopatia.

A CMT é caracteristicamente uma doença com mais prevalência na cidade mas em todas as raças e etnias, principalmente no sul da Europa, no Norte de África, no Médio Oriente, no Japão e nos Estados Unidos da América (EUA) (Gondim, Oliveira, Araújo, & Thomas, 2014).

De referir que a doença não tem ainda qualquer tipo de tratamento que permita reverter a sua evolução, mas tem sido alvo de estudos que se pretende que caminhem no desenvolvimento de meios que o permitam fazer brevemente (Gondim, Oliveira, Araújo, & Thomas, 2014).

Por enquanto, uma das formas de promover a qualidade de vida dos doentes, é estruturar um programa de fisioterapia que promova a manutenção de alguma independência, sendo uma das formas de tratamento mais comum e eficaz, a hidroterapia (Leite, Batista, & Corrêa, 2010).

 A hidroterapia promove melhorias em vários níveis:

  • Promove o relaxamento muscular;
  • Reduz a sensação de dor e de espasmos musculares;
  • Facilita o movimento das articulações;
  • Promove a resistência muscular;
  • Capacidade de marcha;
  • Musculatura respiratória;
  • Consciência corporal;
  • Equilíbrio;
  • Estabilidade proximal de tronco;
  • Autoconfiança.

(Leite, Batista, & Corrêa, 2010, p.5).

Conclusão

A doença de CMT, uma vez que é do foro neuromuscular progressivo, afeta o indivíduo nos campos físico e psicológico porque, ao provocar atrofias múltiplas na musculatura, leva à dependência total de outras pessoas. Esta situação afeta a qualidade de vida uma vez que a pessoa deixa de poder desempenhar tarefas simples como as domésticas e acaba por comprometer ainda a vida social, o que se reflete no campo emocional. Por esse motivo e apesar de já se fazer um esforço para preservar as capacidades do indivíduo com meios de tratamento tais como a hidroginástica, é imprescindível que se invista em pesquisas e investigação que promovam a evolução dos meios de tratamento mais eficazes.

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References:

  • Freitas, M.R.G., Nascimento, O.J.M., & Freitas, G.R. (1995). DOENÇA DE CHARCOT-MARIE-TOOTH. ESTUDO CLÍNICO EM 45 PACIENTES. [em linha] SCIELO – scielo.br, Arq Neuropsiquiatr, 53(3-B): 545-551.
  • Gondim, F.A.A., Oliveira, I.S.C., Araújo, D.F., & Thomas, F.P. (2014). Fenótipos Raros de Neuropatia Hereditária: Charcot-Marie-Tooth Tipo 4. Rare Pehnotypes of Hreditary Neuropathy: Charcot-Marie-Tooth Type 4. Rev Neurocienc; 22(1):84-94.
  • Leite, H.R., Batista, A.C., Corrêa, C.L (2010). Hidroterapia associada à cinesioterapia em paciente com doença de Charcot-Marie-Tooth: relato de caso. Hidrotherapy associated to kinesiotherapy in a patient with Charcot-Marie-Tooth disease: case report. Rev Neurocienc; 18(4): 485-490.
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