Síndrome de Schwartz-Jampel

A síndrome de Schwartz Jampel caracteriza-se por anomalia facial peculiar e rigidez músculo esquelética, diagnosticadas na infância.

criança com ssj

Síndrome de Schwartz-Jampel

A síndrome de Schwartz Jampel caracteriza-se por anomalia facial peculiar e rigidez músculo esquelética, diagnosticadas na infância.

Inicialmente, em 1962, a síndrome de Schwartz Jampel foi descrita como sendo do foro autossómico recessivo (Rocha, & Carvalho, 2011).

Mais tarde, segundo Queiroz, Júnior, Mattos e Vasconcellos (2009) e Rocha e Carvalho (2011) a síndrome de Schwartz Jampel passa a ser caracterizada por uma anomalia esquelética, miotonia com um tipo facial anómalo.

Uma das características mais evidentes é a existência de dentes inclusos, devido à atrofia do córtex mandibular (Queiroz, Júnior, Mattos, & Vasconcellos, 2009).

A face do doente apresenta-se, então, com:

  • fissura palpebral curta
  • hipertelorismo
  • baixa implantação das orelhas
  • micrognatia
  • blefaroespasmos,
  • retrognatia
  • atresia de palato duro
  • hipertrofia muscular difusa dos músculos faciais
  • boca pequena e lábios contraídos (em consequência da contração persistente dos músculos peritorais)

(Queiroz, Júnior, Mattos, & Vasconcellos, 2009).

Os estudos revelam que a feição anómala, as dificuldades respiratórias e o tom de voz agúdo, podem provir da miotomia (Queiroz, Júnior, Mattos, & Vasconcellos, 2009).

Devido às deformidades musculares e esqueléticas, o indivíduo desenvolve doenças de diferentes tipos associadas a:

  • movimentos articulares
  • contraturas e rigidez da musculatura estriada
  • miotomia
  • baixa estatura
  • pescoço curto
  • deformidades vertebrais
  • escolioses e displasias ósseas

(Queiroz, Júnior, Mattos, & Vasconcellos, 2009).

Ao nível interventivo, a literatura demonstra que a terapia medicamentosa, a fisioterapia, a terapia ocupacional, as cirurgias ortopédicas e a oftalmologia, são algumas das terapêuticas mais utilizadas para indivíduos com síndrome de Schwarts Jampel (Queiroz, Júnior, Mattos, & Vasconcellos, 2009).

Rocha e Carvalho (2011) indicam que os métodos de intervenção respeitantes à síndrome de Schwartz Jampel, pretendem melhorar a qualidade de vida do paciente, mas também orientar e apoiar os cuidadores e familiares, no que diz respeito ao aconselhamento genético.

A respeito do método de intervenção junto dos pacientes, propriamente ditos, brincadeiras que promovam a estimulação das capacidades neuropsicomotoras, são as mais viáveis, tanto do ponto de vista da melhoria dos movimentos como do ponto de vista da concentração (Queiroz, Júnior, Mattos, & Vasconcellos, 2009). O tratamento muscular deve-se às características rígidas das articulações, através de exercícios de fisioterapia (Queiroz, Júnior, Mattos, & Vasconcellos, 2009).

No entanto, sabe-se que se trata de uma síndrome extremamente rara, muito embora seja de enorme importância que se passe a informação necessária sobre ela à população em geral, devido à falta de informação que ainda impera sobre uma grande parte das síndromes (Rocha, & Carvalho, 2011).

Síndrome de Schwartz Jampel do tipo 1

De acordo com Queiroz, Júnior, Mattos e Vasconcellos (2009) a síndrome de Schwartz Jampel do tipo 1 expressa-se de diferentes formas, dependendo da idade do indivíduo, através dos sintomas e sinais que aparecem, além do grau de displasia óssea. Se for do tipo 1A o diagnóstico apresenta-se na infância com displasia óssea moderada, e se for do tipo 1B expressa-se de imediato à nascença, quando se verifica uma displasia óssea mais saliente (Queiroz, Júnior, Mattos, & Vasconcellos, 2009).

 

Síndrome de Swchartz Jampel do tipo 2

Os autores, nos seus estudos, aperceberam-se da dificuldade de diferenciar a síndrome de Schwartz Jampel, da síndrome de Stuve-Wiedemann, quando a primeira se apresenta sob o tipo 2 (Queiroz, Júnior, Mattos, & Vasconcellos, 2009). Neste caso, a síndrome apresenta-se de forma grave, o que aumenta a possibilidade de morte durante a infância, devido à miotomia e à contratura que pode desenvolver uma hipertermia maligna (Queiroz, Júnior, Mattos, & Vasconcellos, 2009).

Tendo em conta as variações existentes no que diz respeito às características e à gravidade desta síndrome, em função e variáveis como a idade, aquando do diagnóstico, é importante que o mesmo seja feito o mais rapidamente possível, de preferência nos primeiros tempos de vida (Rocha, & Carvalho, 2011).

Este diagnóstico, frequentemente é da responsabilidade do cirurgião dentista, pelo que se for feito atempadamente, poderá evitar cirurgias demasiado agressivas para a criança, uma vez que as mesmas, sendo do foro buco-maxilo-facial, devem ser feitas com anestesia geral (Queiroz, Júnior, Mattos, & Vasconcellos, 2009).

Conclusão

Verifica-se que se trata de uma síndrome com diferentes níveis de gravidade, em grande parte relacionada com a idade do paciente. É fundamental um diagnóstico o mais precocemente possível, preferencialmente realizado pelo cirurgião dentista, uma vez que a síndrome de Schwartz Jampel se manifesta, em grande parte, por características faciais anómalas, bastante associadas à anomalia dentária e mandibular.

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References:

  • Queiroz, C.S., Júnior, B.C., Mattos, A.M.H., & Vasconcellos, S.J.A. (2009). Síndrome de Schwartz Jampel: relato de caso. Revista cirúrgica de traumatologia buco-maxilo-facial, Camaragibe9, n.1, p. 41-46, jan/mar. 2009. Disponível em www.revistacirurgiabmf.com/2009/v9n1/05.pdf;
  • Rocha, F.M., & Carvalho, C.R.L. (2011). RELATO DE CASO DE PACIENTE DO GÊNERO MASCULINO PORTADOR DAS SÍNDROMES DE FREEMAN-SHELDON E SCHWARTZ JAMPEL. Revista Ceciliana Jun 3(1): 62-64, 2011. Disponível em sites.unisanta.br/revistaceciliana/edicao_05/1-2011-62-64.pdf.
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