Perturbação de Rett

A Perturbação de Rett (PR) é definida como uma perturbação severa do foro das deficiências mentais.

Perturbação de Rett

A Perturbação de Rett (PR) é definida como uma perturbação severa do foro das deficiências mentais. Contudo, podemos verificar contornos motores e bastantes sintomas severos bastante evidentes, em idade bastante precoce.

A PR foi diagnosticada, pela primeira vez, pelo médico austríaco Andreas Rett em 1966, ao observar pacientes do sexo feminino com deficiência mental, cujos primeiros meses de vida teriam sido pautados por um desenvolvimento normal, até chegar aos 6 meses e os sinais começarem a ser bastante evidentes (Wendie, & Jhovana, 2014).

De acordo com as pesquisas levadas a cabo por Schwartzman (2003) a PR é, desenvolvida em crianças do sexo feminino, e definida como uma deterioração neuromotora associada a uma hiperamonemia que é observada como uma atrofia cerebral.

Segundo pesquisas também realizadas por Wendie e Jhovana (2014), apesar de se desenvolver de forma bastante evidente, inicialmente, o crescimento das meninas portadoras da doença, acontece de forma normal, sendo mais tarde que se começa a verificar um retrocesso no desenvolvimento psicomotor. Estes sinais começam a ser possíveis de identificar a partir dos 6 meses de vida, como já havia sido referido (Wendie, & Jhovana, 2014).

Os estudos revelam, de forma preocupante, que se trata de uma das deficiências mentais mais severas já observadas cujos sinais são extremamente evidentes, começando pela paragem no que concerne ao desenvolvimento (Schwartzman, 2003).

Estes estudos referem, também, que há uma evidente atrofia no crescimento craniano, o que leva a criança a diminuir a interação social até ao isolamento, sendo que todo este processo se desenrola ao longo de meses (Schwartzman, 2003).

Alguns dos sinais que se vão verificando com o passar dos estágios de desenvolvimento são agressividade, comportamento do tipo autista, movimentos estereotipados das mãos, regressão psicomotora, perda da fala, ataxia, bruxismo, apraxia, escoliose, severa deficiência mental, capacidade da fala bastante afetada, entre outros (Schwartzman, 2003; Wendie, & Jhovna, 2014).

Muitas vezes existe tendência para confundir a PR  com o autismo ou a paralisia cerebral devido a todos os sintomas envolvidos, contudo, é possível esclarecer o mesmo através de provas genéticas e da observação pormenorizada do comportamento e desenvolvimento da criança como alterações na capacidade de comunicação e atraso no crescimento craniano (Wendie, & Jhovana, 2014).

De referir que é bastante comum começarem a ocorrer, com bastante frequência, crises epiléticas e até mesmo resistência à medicação antiepilética (Schwartzman, 2003).

Em termos de esperança média de vida, verificou-se uma evolução acentuada, uma vez que, há alguns anos atrás não ia para além dos 20 anos e nos dias de hoje já se assiste a indivíduos portadores de PR com idades a rondar os 58 anos (Schwartzman, 2003).

No entanto, não e possível prever o período do fim de vida, devido às características da doença, as quais, fazem com que a pessoa possa morrer por consequência de um quadro de infeção, durante o sono, ou mesmo por complicações associadas à capacidade respiratória, também ela comprometida devido a problemas decorrentes da escoliose (Schwartzman, 2003).

Já no que respeita à origem Schwartzman (2003) conclui, com os seus estudos, que não existem causas genéticas, uma vez que, na maioria dos casos observados, a presença da PR se revela de forma isolada, ou seja, não existe histórico da doença na família, exceto no caso de irmãs gémeas (Schwartzman, 2003).

Sabe-se, contudo, que se trata de uma mutação no gene MECP2 do cromossoma x dominante (Wendie, & Jhovana, 2014).

Conclusão

Verifica-se que a PR é, exclusivamente, desenvolvida por indivíduos do sexo feminino e que começa a desenvolver-se logo após os primeiros 6 meses de vida. Trata-se de uma perturbação cujos sinais são de extrema evidencia e severidade o que faz com que a necessidade de intervenção, tal como em outros tipos de deficiência, deva ser o mais precoce possível, devido aos contornos que adquire.

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References:

  • Schwartzman, J.S. (2003). Síndrome de Rett. Rett Syndrome. Revista Brasileira de psiquiatria 2003; 25(2):110-3;
  • Wendie, V.H.E., & Jhovana, Q.Q. (2014). SINDROME DE RETT. Rev Act.Clin. Med46 La Paz jul 2014. Recuperado em 31 de outubro de 2017 de http://www.revistasbolivianas.org.bo/scielo.php?pid=S2304-37682014000700004&script=sci_arttext&tlng=es
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