Doença de Machado-Joseph

A Doença de Machado-Joseph (DMJ) é de origem degenerativa e com sintomatologia progressiva e gradual.

Doença de Machado-Joseph

A Doença de Machado-Joseph (DMJ) é de origem degenerativa e com sintomatologia progressiva e gradual. Pode afetar os indivíduos em qualquer idade e deve ser alvo de intervenção por diferentes especialidades profissionais.

Segundo os trabalhos de Escobar, Salvador, Delfraro e Oliveira (s.d.) e Haeffner, Sperotto e Bonamigo (2003) a DMJ apareceu pela primeira vez no arquipélago dos Açores e, mais tarde, espalhou-se um pouco por todo o mundo.

De acordo com Busanello, Castro Nisa e Rosa (2007) a DMJ provém do foro heredo-degenerativo do Sistema Nervoso Central (SNC) e tal como outras doenças heredo-degenerativas do snc é de origem genética e avalia-se de acordo cm a sistematização das lesões e do tipo de processo patológico que se deteriora através da degeneração lenta sem necrose ou inflamação.

O nome da doença provém das duas primeiras famílias onde a mesma foi detetada e através das quais, o gene, pela colonização, proliferou por todo o mundo (Escobar, Salvador, Delfraro, & Oliveira, s.d.).

 É conhecida por afetar progressivamente os núcleos cerebelares e as suas conexões e por se traduzir em dificuldades na fala, nos gestos, no equilíbrio e na marcha (Busanello, Castro, Nisa, & Rosa, 2007; Haeffner, Sperotto, & Bonamigo, 2003).

Sintomas

  • ataxia cerebelar com descoordenação dos movimentos e da fala
  • oftalmoplegia externa progressiva – dificuldades ao olhar para cima
  • sinais piramidais/espasticidade – reflexos exagerados
  • síndrome periférica – atrofia muscular
  • dificuldade ao engolir

(Haeffner, Sperotto, & Bonamigo, 2003, p.1).

Um dos primeiros sintomas a aparecer, é a ataxia que se observa nas dificuldades que o doente apresenta ao articular o esqueleto e os músculos bocais, como a mandíbula e, por consequência, os lábios, os dentes, a língua, o palato, entre outros, o que interfere com a articulação das palavras (Busanello, Castro, Nisa, & Rosa, 2007).

Estas alterações têm como origem modificações cerebelares que provocam a lentidão e inadequação dos movimentos, tremores vocais, distorção de vogais, intervalos prolongados entre as palavras, entre outros (Busanello, Castro, Nisa, & Rosa, 2007).

Não se observa qualquer tipo de sintoma mental, o que significa que não afeta as faculdades mentais, e as idades em que pode ter início, são extremamente variáveis, indo dos 15 aos 60 anos, o que significa que, quanto mais tarde, mais qualidade de vida (Haeffner, Sperotto, & Bonamigo, 2003). Por outro lado, observa-se uma incidência mais comum de início dos sintomas entre os 38 e os 40 anos de idade, sendo que a progressão dura, aproximadamente, 17 anos (Escobar, Salvador, Delfraro, & Oliveira, s.d.).

Para já a DMJ ainda não tem cura mas existem métodos interventivos, tais como a fisioterapia, que permitem a melhoria na qualidade de vida do paciente, pelo aumento da força muscular, o que se traduz em equilíbrio, melhor coordenação motora, propriocepção, atividades de promoção da melhoria da marcha, entre outros (Haeffner, Sperotto, & Bonamigo, 2003).

Desta forma, visa-se, principalmente, a melhoria da coordenação motora do paciente através do relaxamento, de forma gradual, começando pelo treino da respiração, da modificação da emissão das palavras e ressonância (Busanello, Castro, Nisa, & Rosa, 2007).

Este método de intervenção faz-se pelo alongamento dos membros superiores ativos e membro inferior passivo e ativo de modo a fortalecer todos os músculos inferiores; exercitar a marcha através da estimulação do andar normal, um pé atrás do outro, de lado e sem muletas, para melhorar a coordenação motora com a ajuda da bola suíça, da cama elástica, do balancim, ou outros meios (Haeffner, Sperotto, & Bonamigo, 2003).

A necessidade de reabilitação o mais cedo possível deve-se ao desconforto provocado pela doença no sentido de diagnosticar o mais rápido possível e aumentar o tempo de progressão dos distúrbios neurodegenerativos causados, extendendo a manutenção das funções ao máximo (Busanello, Castro, Nisa, & Rosa, 2007).

Bussanello, Castro, Nisa e Rosa (2007) consideram ainda que é importante a intervenção do fonoaudiólogo devido às dificuldades de coordenação dos movimentos bocais e às consequentes dificuldades em produzir palavras, além da necessidade de uma equipa multifacetada em conjunto com o fisioterapeuta e o fonoaudiólogo, como o psicólogo, o terapeuta ocupacional, entre outros.

Conclusão

Tal como outras doenças neurodegenerativas, a DMJ é foro genético e os sintomas aparecem gradual e progressivamente. Afeta principalmente as capacidades motoras, começando pela fala, devido aos distúrbios causados tanto na musculatura como no esqueleto, provenientes da patologização cerebelar. Verifica-se que, apesar da variação cronológica em que a doença pode começar, quanto mais tarde os sintomas despoletarem, maior a qualidade de vida do doente. No entanto, assim que diagnosticada, ela deve ser imediatamente alvo de intervenção por uma equipa multidisciplinar.

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References:

  • Busanello, Angela Ruviaro; Castro, Simone Augusta Finard de Nisa e and Rosa Alerto Augusto Alves. Disastria e doença de Machado-Joseph: relato de caso. Rev soc.bras. fonoaudiol. [online]. 2007, vol.12, n.3 [cited 2016-07-20], pp. 247-251. Disponível em
  • Escobar, A.N.O., Salvador, G.G., Delfraro, J.A.S., & Oliveira, P.M.P. (s.d.). DOENÇA DE MACHADO-JOSEPH.
  • Haeffner, Cleidy Martins, Sperotto, Michele, & Bonamigo, Elenita. Doença de Machado Joseph. Revista contexto saúde [online] nº4 Jan/Jun. 2003 [citado 2016-07-20]. P. 113-114.
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