Werdnig-Hoffman
A síndrome de Werdnig-Hoffman é uma doença neuromuscular degenerativa que causa, progressivamente, atrofia muscular na infância. Em muitos casos, devido à gravidade dos sintomas, pode chegar mesmo a provocar a morte da criança.
A síndrome de Werdnig-Hoffman define-se como uma doença neuromuscular degenerativa que também se pode denominar como atrofia muscular espinal tipo I (Llorente, Bernadá, Bellora, & Bernadá, 2013; Silva, Martins, Parenti, Bonezzi, Catarim, & Filho, sd).
Como doença, de origem hereditária, autossómica recessiva, provoca, não só, a atrofia dos músculos, como a sua fraqueza e a degeneração dos neurónios motores da medula espinal que afeta o indivíduo durante a infância, podendo mesmo levar à morte (Lima, Orrico, Moraes et al, 2010, cit in Silva et al, s.d.). A probabilidade de ocorrer uma fatalidade deve-se ao facto de enfraquecer os músculos, o que significa que o coração poderá perder a força necessária para continuar a bater, pelo que origina problemas respiratórios, degradação da massa muscular, perda de capacidade para equilibrar a cabeça e paralisia (Llorente, Bernadá, Bellora, & Bernadá, 2013; Silva et al, s.d.).
Segundo a investigação de Llorente, Bernadá, Bellora, e Bernadá, (2013) a ocorrência de fatalidade pode acontecer entre o primeiro e o segundo ano de vida devido às dificuldades e às infeções respiratórias constantes.
Deste modo, o bebé torna-se flácido, progressivamente fraco, com episódios cada vez mais frequentes de espirro, excessivo muco pulmonar, o que acaba por trazer pneumonia (Silva et al, s.d.).
Quando a criança perde totalmente a capacidade de se movimentar, precisa de uma cadeira de rodas e torna-se totalmente dependente de cuidadores, diariamente (Silva et al, s.d.).
Tendo em conta todas as características da síndrome de Werdnig-Hoffman e uma vez que, atualmente, ainda não se descobriu a cura, mesmo depois de a criança deixar de estar hospitalizada, deverá ficar internada em casa e com ajuda de aparelhos artificiais pois só poderá sobreviver através dos mesmos (Silva et al, s.d.).
Apesar de ainda não ter cura, a evolução da comunidade médica tem sido capaz de aumentar a esperança de vida de crianças cm Werdnig-Hoffman, mesmo que a mesma aconteça, fundamentalmente e, segundo dados da Organização Mundial de Saúde (OMS) através de cuidados paliativos (Llorente, Bernadá, Bellora, & Bernadá, 2013).
Habitualmente, após o diagnóstico de uma criança com síndrome de Werdnig-Hoffman, vem a conjeturação de associar aos cuidados médicos multidisciplinares (pediatra, neuropediatra, gastroenterólogo, fonoaudiólogo, otorrinolaringologista e fisiatra), a intervenção do serviço de psicologia (Silva et al, s.d.). Esta intervenção deve-se às dificuldades que a doença irá provocar na organização da família, principalmente, no que concerne ao papel dos pais que tendem a viver intensamente as angústias que o quadro clínico provoca (Llorente, Bernadá, Bellora, & Bernadá, 2013; Silva et al, s.d.).
Devido a todas as condicionantes associadas à síndrome, é imperativo que a equipa médica seja capaz de, não só garantir que a família recebe toda a informação necessária de como lidar com a criança que é portadora da doença, como ainda avaliar a capacidade da mesma de compreender os problemas biológicos e familiares inerentes ao quadro clínico (Llorente, Bernadá, Bellora, & Bernadá, 2013). Uma das formas de compreender a capacidade de resposta da família em relação à criança com Werdnig-Hoffman é perceber o seu nível sócio económico (NSE) (Llorente, Bernadá, Bellora, & Bernadá, 2013). Para tal, a intervenção de um assistente social é também fundamental (Llorente, Bernadá, Bellora, & Bernadá, 2013).
Cabe ao psicólogo o papel de apoiar, dar a informação necessária e ajudar a fortalecer os pais no sentido de enfrentar a doença e respectivo internamento (Silva et al, s.d.).
A necessidade de intervenção de uma equipa multidisciplinar, leva também à necessidade de adquirir uma relação terapêutica de confiança entre os profissionais de saúde e os familiares da criança, bem como, da própria criança (Llorente, Bernadá, Bellora, & Bernadá, 2013). Para tal é preciso compreender as diferentes etapas que a família vai atravessar, ou seja, a negação, a negociação, a depressão e a aceitação, devido ao quadro clínico e às implicações do mesmo (Llorente, Bernadá, Bellora, & Bernadá, 2013)
Todo este cuidado pretende, essencialmente, promover a melhor qualidade de vida possível para a criança (Llorente, Bernadá, Bellora, & Bernadá, 2013).
Conclusão
A síndrome de Werdnig-Hoffman é, essencialmente, do foro pediátrico, pelo que afeta a saúde das crianças nos primeiros dois anos de vida, progredindo ao longo do desenvolvimento e provocando cada vez mais dependência total. Apesar de cada vez mais se assistir aos avanços da comunidade médica para aumentar a qualidade de vida das crianças portadoras da síndrome, atualmente, a mesma ainda não tem cura pelo que os cuidados continuam a ser redobrados e sempre ao nível paliativo.
References:
- Llorente, Natalia, Bernadá, Mercedes, Bellora Raquel, & Bernadá, Elena. (2013). Enfermedad de Werdnig Hoffman: desafios del equipo de salud para el alta a domicilio. Arch Pediatr Urug 2013; 84(1): 39-43. Disponível em scielo.edu.uy/pdf/adp/v84n1/v84n1a08.pdf;
- Silva, C.C.P., Martins, J.N., Parenti, B., Catarim, A.W.L., & Filho, E.R.C. (s.d.). UM RELATO DE EXPERIÊNCIA NA UTI PEDIÁTRICA: CASO DE M. Anais Eletrônico VII EPCC ENCONTRO INTERNACIONAL DE PRODUÇÃO CIENTÍFICA CESUMAR. UNICESUMAR – Centro Universitário Cesumar Editora CESUMAR Maringá – Paraná – Brasil. De 22 a 25 de OUTUBRO.
