O sistema imunitário e todas as suas respostas visam a proteção do organismo. Contudo, o equilíbrio do sistema imunitário, através da sua regulação, pode ser rompido, surgindo nestes casos doenças imunitárias. Estas patologias podem traduzir em reações demasiado violentas, consequência de uma hipersensibilidade do sistema imunitário, ou ao invés disso, por respostas insuficientes, e neste caso designam-se imunodeficiências.
Um caso de respostas exageradas e violentas são as alergias. As alergias são respostas do sistema imunitário a determinados antigénios do meio ambiente designados alergénios, nomeadamente o pólen, os ácaros, pelos e penas, pó, algumas substâncias químicas e alimentares, entre outras. O primeiro contato com o alergénio, na maioria dos casos, na produz sinais. No entanto, os linfócitos B diferenciam-se em plasmócitos produzindo anticorpos específicos para esses antigénios. Alguns destes anticorpos ligam-se a células, como os mastócitos e os basófilos, que ficam assim sensíveis a estes elementos. Ao ocorrer uma nova exposição, o alergénio em causa entra em contato com essas células. Estas por sua vez libertam histamina e outras substâncias inflamatórias, que desencadeiam uma reação alérgica. Estas substâncias desencadeiam uma rápida e violenta reação inflamatória, verificando-se quimiotaxia, vasodilatação, aumento da permeabilidade dos capilares, edema e por vezes dor.
Alguns tipos de alergia não resultam da produção de anticorpos, sendo apenas uma hipersensibilidade mediada por células. Normalmente, este tipo está associado ao contacto direto e repetido com certas substâncias como alguns metais, lixívias, latex ou medicamentos de utilização tópica, e traduzem-se pelo aparecimento de eczemas, granulomas e lesões cutâneas. Se a reação alérgica ocorrer nas vias respiratórias, pode-se verificar uma constrição dessas vias, dificultando a ventilação pulmonar. Nalguns casos a reação é tão severa que resulta em choque anafilático, com um aumento da dilatação e da permeabilidade dos vasos sanguíneos, levando a uma queda brusca da pressão arterial, podendo levar à morte. O processo de sensibilização a determinado alergénio não ocorre em todos os indivíduos. Testes clínicos são aplicados para encontrar os alergénios responsáveis pelas reações alérgicas.
Outra deficiência do sistema imunitário está ligada à autoimunidade. Esta acontece quando o sistema imunitário se torna hipersensível a antigénios específicos das suas próprias células e tecidos. Nestes casos, o sistema imunitário não reconhece as suas próprias moléculas. Durante o processo de maturação dos linfócitos são eliminados aqueles que possuem recetores capazes de interpretar como estranho o que é próprio do organismo. Atualmente, sabe-se que mesmo em indivíduos saudáveis é possível encontrar alguns linfócitos que atuam contra o próprio organismo. Estes linfócitos não desenvolvem respostas autoimunes pois existem mecanismos que os bloqueiam. Noutros casos estes mecanismos são quebrados e dá-se início a uma resposta autoimune, que pode ser mediada por células ou anticorpos. Os sintomas, na larga maioria dos casos, é a inflamação crónica, que causa graves danos nos tecidos. A artrite reumatoide, o lupus e a esclerose múltipla são exemplos destas doenças. No caso do lupus, o sistema imunitário produz anticorpos contra diversos tipos de moléculas do organismo, incluindo o DNA. Esta doença caracteriza-se pelo aparecimento de manchas e erupções na pele, febre, inflamações das articulações e disfunções ao nível renal. A artrite reumatoide é um caso de uma doença autoimune mediada por anticorpos. Apresenta como sintomas inflamações extensas e dolorosas nas articulações, devido à destruição da cartilagem, provocando a sua deformação. A esclerose múltipla, por sua vez, é uma doença crónica do sistema nervoso. Esta doença resulta da ação destruidora que alguns linfócitos T exercem sobre a mielina dos neurónios, ao nível do sistema nervoso central. Resulta desta patologia diversas alterações neurológicas.
