Alelo Recessivo

Conceito de alelo recessivo, as suas principais características e formas de expressão…

Conceito de Alelo Recessivo

Conjunto homozigótico de alelos

 

Alelo recessivo é a designação atribuída aos alelos que não se conseguem expressar, a não ser quando ocorrem em homozigótica. Normalmente, esta designação está associada ao alelo mutante, no entanto, pode aparecer com elevada regularidade na população.

Apesar de existirem seres que apresentam um maior número de cromossomas organizados, os exemplos que se seguiram serão referentes a seres diplóides, isto é, a seres que possuem cromossomas organizados em pares. As relações de dominância e recessividade não são o único tipo de relação que os alelos podem estabelecer entre si, podendo existir outros tipos de relações como é o caso da epistasia.

Alelo:

Alelo é a designação associada à informação genética existente num determinado locus de um cromossoma, sendo geralmente responsável transmissão de determinadas característica. Estes correspondem a diferentes versões do mesmo gene, que podem surgir por mutações durante a mitose ou a meiose.

Em seres diplóides, esta porção de ADN é encontrada, no mesmo local, em ambos os cromossomas, mas essa porção pode não ser exactamente igual, o que provoca a variação do fenótipo. Geralmente, para cada locus existem duas versões diferentes de alelos, que podem ser encontradas em simultâneo (uma em cada locus) ou cada locus pode possuir exactamente a mesma informação.

O fenótipo é normalmente alterado pela conjugação da informação presente nos dois cromossomas homólogos, no entanto, a alteração das características fenotípicas depende normalmente de uma conjugação de alelos e cromossomas e não apenas de um conjunto de alelos, sendo um processo mais complexo do que pode parecer inicialmente.

Recessividade:

O fenótipo recessivo apenas se manifesta quando ambos os alelos, dos cromossomas homólogos, são iguais para a característica recessiva, isto é, quando o locus é homozigótico recessivo.

Os alelos recessivos são representados pela letra minúscula do nome da característica dominante, por exemplo, se tivermos duas sementes uma com cor verde e outra com cor amarela, sendo a amarela dominante, o genótipo recessivo seria (aa), visto (a) representar o alelo recessivo.

Os alelos que se encontram em cromossomas autossómicos podem ser simultaneamente recessivos e dominantes (heterozigótico), no entanto, no fenótipo apenas se reflectirá o alelo dominante, uma vez que o alelo dominante sobrepõe-se ao alelo recessivo aquando da expressão genética.

No caso de os alelos presentes em cromossomas sexuais, basta a presença de um alelo recessivo para que este seja expresso. Se o alelo se encontra no cromossoma Y, a sua expressão ocorre apenas nos elementos do sexo masculino.

O alelo recessivo encontra-se associado à ocorrência de mutações em determinados genes, o que não implica a que presença de um alelo recessivo corresponde a um fenótipo que provoca uma doença, ou que seja responsável pela expressão de alguma característica anormal.

Por exemplo, no caso das experiências de Mendel com as ervilheiras, o alelo recessivo corresponde a sementes de cor verde que em nada altera o desenvolvimento desta. Como mencionado posteriormente em grande parte das populações a expressão dos alelos recessivos é muito superior à dos alelos dominantes, sendo comum encontrar indivíduos que possuam dois alelos recessivos para um determinado loci.

Um alelo só é recessivo em relação a outro, se existirem por exemplo, três alelos para a mesma característica, um alelo que é recessivo em relação ao primeiro, pode demonstrar uma relação de dominância em relação ao terceiro.

Os cruzamentos:

No cruzamento de dois indivíduos puros (homogéneos), sendo que um possui alelos recessivos (aa) e o outro, alelos dominantes (AA), os descendentes resultantes deverão possui um alelo de cada progenitor, o que o torna em indivíduos heterozigóticos (expressando a característica dominante).

O cruzamento dos elementos resultantes do cruzamento anterior, dá origem a descendentes com as características recessivas e as características dominantes. No entanto o número de indivíduos com a característica dominante será muito superior, visto os indivíduos com o genótipo AA ou Aa produzirem descendentes com a característica dominante e apenas os indivíduos com genótipo aa possuem um fenótipo recessivo para a característica.

O estudo dos alelos recessivos e da forma como estes são transmitidos na população pode permitir a realização de aconselhamento reprodutivo, por exemplo se existir uma elevada probabilidade de que os descendentes possuam genes causadores de uma doença muito grave, os progenitores podem optar por não se reproduzirem e preferirem recorre a outros métodos como a adopção.

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References:

Allchin, Douglas (2005). The dilemma of dominance. Springer. Biology and Philosophy 20:427–451.

Trask, Amanda E.; Bignal, Eric M.; McCracken, Davy I.; Monaghan, Pat; Piertney, Stuart B.; Reid,  Jane M. (2016). Evidence of the phenotypic expression of a lethal recessive allele under inbreeding in a wild population of conservation concern. Journal of Animal Ecology, 85, 879–891

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