Cromossoma

Um cromossoma consiste numa molécula grande e linear de DNA que está associada a proteínas responsáveis pelo seu empacotamento, formando a cromatina (esta estrutura é similar em eucariotas, incluindo fungos, plantas e animais). A principal função do cromossoma é o transporte de genes das células parentais para as células filhas.

Constituição dos cromossomas

Devido ao seu grande tamanho, o DNA presente nas células está empacotado e organizado de uma forma específica, o que é crucial para a arquitetura do núcleo e da própria célula. Em bactérias, o DNA está organizado em grandes cromossomas circulares, ao contrário do DNA das células eucariotas que está organizado de forma linear em dupla-hélice em vários cromossomas.

Os cromossomas são constituídos por:

• centrómero, que é uma região especializada que tem um papel fundamental aquando da distribuição dos cromossomas pelas células filhas e está localizado no meio do cromossoma,
• o braço longo e o braço curto, que são determinados pela posição do centrómero,
• telómeros, que desempenham um papel fundamental durante a duplicação dos cromossomas e na sua manutenção e que estão localizados nas suas extremidades.

Estrutura dos cromossomas

Durante o ciclo celular os cromossomas apresentam variações no seu estado de empacotamento o que é essencial para minimizar a perda de informação genética aquando da divisão celular e para facilitar a replicação e transcrição na interfase.

Durante a interfase, etapa do ciclo celular onde não há divisão celular, os cromossomas estão num estado mais descondensado/relaxado de forma a facilitar o acesso da maquinaria de replicação (proteínas e outras moléculas), responsável pela duplicação do DNA, e da maquinaria de transcrição, necessária para transcrever o DNA em RNA. Cromossomas com este baixo nível de empacotamento são denominados interfásicos. Após a duplicação dos cromossomas, existe na célula duas cópias iguais do mesmo cromossoma, às quais se dá o nome de cromatídeos.

Durante a mitose, etapa do ciclo celular onde ocorre a divisão celular, os cromossomas estão altamente condensados e são facilmente observados ao microscópio ótico, sendo denominados cromossomas mitóticos. Nesta etapa os cromossomas, que estão duplicados e se mantêm juntos pelo centrómero, são separados através da ligação do fuso mitótico ao centrómero e distribuídos de forma igual para cada uma das células filhas (cada cromatídeo migra para uma célula diferente), permitindo a passagem de informação exatamente igual para cada célula filha.

Cariotipo Humano

A célula humana contém duas cópias de cada cromossoma, um herdado do progenitor paterno e outro herdado do progenitor materno (denominados cromossomas homólogos), num total de 46 cromossomas (22 pares de cromossomas somáticos e 1 par de cromossomas sexuais). Existem dois cromossomas sexuais distintos: o cromossoma X e o cromossoma Y, sendo o par de cromossomas sexuais em mulheres XX e em homens XY.

Estudo dos cromossomas

Para o estudo e visualização da estrutura dos cromossomas são utilizadas várias técnicas, como por exemplo: bandeamento G e R (cora as zonas ricas em C-G de uma cor diferente das zonas pobres em C-G, o que dá um aspeto bandeado aos cromossomas) e hibridização do DNA (cada cromossoma é corado com uma cor especifica). Através dos estudos dos cromossomas é possível averiguar sobre a sua estrutura é normal e se estão em número correto, tornando possível o despiste de várias anomalias cromossómicas.

References:

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