Conceito de Autossoma
O termo Autossoma (ou cromossoma somático) designa qualquer um dos cromossomas que constituem o património genético de um ser vivo, com exceção dos cromossomas sexuais (também chamados heterossomas ou gonossomas) (Figura 1).
Cada espécie possui um número característico de cromossomas. No caso do ser humano, o cariótipo normal (isto é o conjunto dos cromossomas organizados de acordo com diferentes parâmetros) é constituído por 23 pares de cromossomas: 22 pares de autossomas, cópias idênticas um do outro em todos os indivíduos, e um par de heterossomas diferentes consoante o sexo do indivíduo (XX nas mulheres e XY nos homens), sendo cada par constituído por um cromossoma de origem materna e outro de origem paterna.
Fig. 1. Cariótipo normal de um indivíduo do sexo masculino no qual se podem observar os autossomas organizados por ordem decrescente (sob fundo azul) assim como o par de cromossomas sexuais
Classificação dos cromossomas
A classificação dos cromossomas faz-se de acordo com duas características principais:
O tamanho dos cromossomas (grandes, médios e pequenos) e o índice centromérico:
- Cromossomas metacêntricos com centrómero numa posição central e braços de igual tamanho;
- Cromossomas submetacêntricos com centrómero ligeiramente afastado do centro e braços ligeiramente diferentes no tamanho;
- Cromossomas acrocêntricos com centrómero afastado do centro e braços assimétricos (um longo e um curto);
- Cromossomas telocêntricos com centrómero muito próximo dos telómeros (este tipo de cromossomas não existe no ser humano).
Para além do tamanho e do índice centromérico, também são utilizadas técnicas de marcação em bandas que permitem a identificação de cada par de cromossomas.
Os cromossomas humanos são organizados por ordem decrescente de tamanho e classificados em 7 grupos:
- Grupo A: cromossomas 1, 3 (grandes metacêntricos) e 2 (grande submetacêncico)
- Grupo B: cromossomas 4 e 5 (grandes submetacêntricos)
- Grupo C: cromossomas 6 a 12 e cromossoma sexual X (médios meta e submetacêntricos)
- Grupo D: cromossomas 13, 14 e 15 (grandes acrocêntricos)
- Grupo E: cromossomas 16, 17 e 18 (pequenos meta e submetacêntricos)
- Grupo F: cromossomas 19 e 20 (muito pequenos metacêntricos)
- Grupo G: cromossomas 21, 22 e cromossoma sexual Y (pequenos acrocêntricos)
Anomalias cromossómicas
Quer os autossomas quer os cromossomas sexuais podem apresentar anomalias. As anomalias cromossómicas são anomalias numéricas (aneuploidias), quando há uma alteração no número de cópias de cromossomas que resulta da não-disjunção de cromossomas homólogos quer na mitose quer numa das divisões da meiose, ou estruturais, quando há um rearranjo interno do material genético no cromossoma.
As aneuploidias autossómicas viáveis mais frequentes são as trissomias (2n+1) dos cromossomas 13, 18 e 21 (síndromes de Patau, de Edwards e de Down, respetivamente).
As anomalias de estrutura podem afetar um ou mais cromossomas simultaneamente.
Os tipos de anomalias que acontecem num único cromossoma são:
- Inversão pericêntrica: Ocorre uma quebra de cada lado do centrómero e inversão do fragmento;
- Inversão paracêntrica: Ocorrem duas quebras no mesmo braço do cromossoma e inversão do fragmento;
- Deleção: Ocorre a perda de um fragmento de cromossoma quer numa porção terminal quer numa porção intercalar;
- Duplicação: Ocorre uma duplicação de um fragmento de cromossoma podendo ser direta se o fragmento estiver no mesmo sentido ou invertida, caso contrário;
- Cromossoma em anel: Tal como o nome indica, é a formação de um cromossoma circular após uma quebra na região dos telómeros seguida da fusão dos dois braços;
As anomalias de estruturas que acontecem em mais do que um cromossoma são:
- Translocação recíproca: Ocorre uma troca de fragmentos entre dois cromossomas não homólogos (cromossomas de pares diferentes);
- Translocação robertsoniana: Este é um tipo de translocação que acontece exclusivamente entre dois cromossomas acrocêntricos (13, 14 15, 21, 22 e cromossoma Y), consiste na perda dos braços curtos e fusão dos cromossomas;
- Inserção: Há inserção de um fragmento de cromossoma no interior de outro.
References:
- Azevedo, C. (1999). Biologia Celular e Molecular. 3rd ed. Lisboa: Lidel. p125-127.
- Read, A. & Donnai, D. (2008). Génétique médicale: de la biologie à la pratique. Paris: De Boeck Supérieur. p27-56.
