Síndrome de Down

A Síndrome de Down é uma alteração genética que leva à existência de um trio de cromossas no número 21…

A Síndrome de Down (SD), é uma alteração genética que é produzida pela presença de um cromossoma a mais no par 21. Por isso também permite o nome Trissonomia XXI visto que é o número do cromossoma afetado.

Recebe este nome visto que foi descrita em 1866 pelo médico John Langdon Down. Esta alteração genética irá afetar o desenvolvimento do indivíduo, e além disso o mesmo apresenta algumas características físicas e cognitivas específicas do portador da patologia. A maioria dos utentes com SD, apresenta a chamada trissomia 21 simples, isto quer dizer que está presente um cromossma extra em todas as células do organismo, devido a um erro que ocorreu aquando da separação dos cromossomas 21 num dos gâmetas dos progenitores do portador da mutação. Este fenómeno é conhecido como disfunção cromossómica.

Síndrome de Down

Existem outras formas de Síndrome de Down tais como:

– mosaico, quando a trissomia está presente somente em algumas células,

– translocação, quando o cromossoma 21 está unido a outro cromossoma.

O diagnóstico da doença é feito através do estudo cromossómico (cariótipo), através do qual é possível detetar a presença do cromossoma a mais. Este diagnóstico foi feito pela primeira vez apenas em 1958 por Jereume Lejeune.

Acomete qualquer raça

Para esta patologia, mão se conhece com precisão os mecanismos da disfunção que causam a Síndrome de Down, no entanto, está demonstrado cientificamente que a mesma pode acometer igualmente em indivíduos de qualquer raça, sem nenhuma relação com o nível cultural, social, ambiental, económico, ou outras. Nta-se porém uma maior predominância de indivíduos com o Síndrome em países desenvolvidos por causa da elevada mortalidade a que os mesmos estão sujeitos. Refere-se que existe uma maior probabilidade da presença de Síndrome de Down em relação à idade materna, o que é mais frequente a partir dos 35 anos, quando os riscos de se gerar um bebê com Síndrome de Down aumentam de forma progressiva. Paradoxalmente, o nascimento de crianças com Síndrome  de Down é mais frequente entre mulheres com menos de 35 anos, o que se deve ao facto de que as mulheres mais jovens têm mais filhos e também pela influência do diagnóstico pré-natal,que é oferecido sistematicamente  a mulheres com mais de 35 anos. Uma grávida de 30 anos tem 1 em 1.000 de probabilidades de ter um bebé com a alteração de Down. Aos 35 anos, as probabilidades são de 1 em 400. Aos 40, 1 em 100, e aos 45 as probabilidades são de 1 em 30.

Criança com Síndrome de Down

Visto que é uma alteração cromossómica é permissível a realização de um diagnóstico pré natal por se utilizar diversos exames clínicos tais como, a amniocentese (pulsão transabdominal do liquido amniótico entre as semanas 14 e 18 de gestação) ou a biópsia do vilo corial (coleta de um fragmento da placenta). Ambos os exames diagnosticam quer a Síndrome de Down, quer outras cromossopatias.

Nos últimos anos, a prática médica tem incorporado métodos para a determinação do risco de ter um filho com Síndrome de Down, como por exemplo, o exame bioquímico, que se realiza mediante a avaliação dos níveis de substâncias químicas no sangue materno alteradas no caso da Síndrome de Down. Este exame é realizado entre as semanas 14 e 17 de gestação. A ultrassonografia também pode colaborar para detectar a Síndrome de Down, através dos marcadores ecográficos, principalmente da prega nucal, que pode ser medida a partir da décima semana de gestação. Estas últimas intervenções não são consideradas diagnósticas. Para um diagnóstico positivo são necessários os exames mencionados em primeiro lugar.

Embora as alterações cromossómicas da Síndrome de Down sejam comuns a todas as pessoas, nem todas apresentam as mesmas características, nem os mesmos traços físicos, tampouco as mesmas malformações.

A única característica comum a todas as pessoas é o déficit intelectual. Não existem graus de Síndrome de Down; a variação das características e personalidades entre uma pessoa e outra é a mesma que existe entre as pessoas que não tem a patologia.

Cerca de 50% das crianças com SD apresentam problemas cardíacos, algumas vezes graves, e necessitam de cirurgia nos primeiros anos de vida.

A intervenção médica pode acontecer com a finalidade principal de prevenção dos problemas de saúde que podem aparecer com maior frequência na Síndrome de Down. A Síndrome não é em si uma doença, mas uma alteração genética que aumenta os riscos de se desenvolverem doenças.

Algumas características da Síndrome de Down são:

– olhos amendoados, devido às pregas nas pálpebras e em geral menores em tamanho;

– As mãos apresentam uma única prega na palma, em vez de duas.

– Os membros são mais curtos,

– Tónus muscular mais fraco;

– Língua protrusa, maior do que o normal.

As doenças com maior risco de desenvolvimento são:

  • Problemas cardíacos congénitos
  • Problemas respiratórios
  • Doença do refluxo esofágico
  • Otites recorrentes
  • Apnéia do sono
  • Disfunções da tiróide, o que aumenta a propensão à obesidade.

 

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