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Conceito de Anomalia Genética
As anomalias genéticas devem-se a alterações do material genético. A estas alterações dá-se o nome de mutações. Na espécie humana, estas anomalias estão associadas a muitas e variadas doenças graves de transmissão hereditária.
As mutações podem ocorrer a dois níveis: mutações génicas – quando se dá uma alteração num gene passando a existir uma ou outra forma alélica desse gene; e mutações cromossómicas – trata-se de alterações a nível de porções de cromossomas, ou de cromossomas completos, ou mesmo a nível de conjuntos de cromossomas.
Deficiências genéticas, como o daltonismo, a hemofilia e a anemia falciforme, são resultado de mutações génicas. A síndroma de Down – Trissomia 21, a Síndroma de Turner e a Síndroma de Klinefelter resultam de mutações cromossómicas.
Se as mutações ocorrerem nas células somáticas não vão ser transmitidas aos descendentes, não são hereditárias, a não ser em casos de reprodução assexuada, e as suas consequências para o individuo dependem da fase de desenvolvimento em que ocorre a mutação. As mutações que ocorrem nas células germinativas são transmissíveis à descendência.
As mutações podem ocorrer espontaneamente, ou ser induzidas por agentes mutagénicos, como por exemplo, radiação ultravioleta, radiação cósmica, raios X ou agentes químicos.
As radiações, principalmente as de alta energia, provocam a ionização de átomos que fazem parte do DNA. Isto pode dar lugar a mudanças de nucleótidos ou causar o rompimento de ligações químicas que determinam as mutações génicas ou cromossómicas. Se a alteração do DNA ocorre nos genes que actuam na regulação da divisão celular, pode desencadear-se um cancro.
Embora as nossas células tenham capacidade para reparar os danos produzidos pelos agentes mutagénicos, por vezes o equilíbrio entre mutagénese e reparação rompe-se.
