Freeman-Sheldon
A síndrome de Freeman-Sheldon é caracteristicamente musculoesquelética com transtorno contratural, provocando rigidez muscular geral.
Definida como uma displasia crânio-carpo-tarsal, a síndrome de Freeman-Sheldon faz parte dos transtornos contraturais distais múltiplos congénitos, podendo atacar os dois géneros com o mesmo grau de probabilidade (Carakushansky, Paiva, Kahn, & Ribeiro, 2001).
Este tipo de síndrome não afeta as capacidades cognitivas do indivíduo, embora haja raros relatos relacionados com anomalias ao nível do sistema nervoso central (SNC) (Attia, Suleman, & Nwasser, 2008; Carakushansky, Paiva, Kahn, & Ribeiro, 2001).
As características físicas dos indivíduos portadores da síndrome de Freeman-Sheldon, são:
- Desvio cubital da mão
- Pé torto congénito (equinismo e varismo)
- Olhos introjetados com telecanto primário
- Bochechas insufladas com projeção dos lábios para fora (em posição de assobio)
- Filtro alongado
- Cartilagem nasal sub desenvolvida (narinas estreitas)
- Microstomia com microglossia
- Face achatada com expressão em jeito de máscara
- Fosseta em forma de H na pele da região mentoniana
- Pescoço pequeno
- Laringe alta
(Attia, Suleman, & Nwasser, 2008; Carakushansky, Paiva, Kahn, & Ribeiro, 2001).
Segundo Attia, Suleman e Nwasser (2008), a expressão de máscara deve-se ao inchaço e à rigidez faciais. Além da rigidez facial percebe-se ainda a pressão exercida pela língua nos dentes frontais incisivos de baixo o que provoca o formato incomum do queixo (Attia, Suleman, & Nwasser, 2008).
Carakushansky, Paiva, Kahn e Ribeiro (2001) indicam ainda que a doença nada tem de associação a histórico familiar, o que significa que o seu aparecimento é de natureza espontânea embora se verifique herança autossómica dominante. Na maioria das vezes, os estudos relatam dois casos da síndrome em cada duas gerações de diferentes famílias (Carakushansky, Paiva, Kahn, & Ribeiro, 2001).
De referir ainda que, embora não haja herança familiar associada, a síndrome de Freeman-Sheldon pode ser transmitida de pais para filhos que, não sendo atacados pela doença, poderão ser portadores da mesma (Carakushansky, Paiva, Kahn, & Ribeiro, 2001).
Tendo em conta a forma como se apresenta, a forma como se transmite e a questão da sua natureza de herança autossómica dominante, pode dizer-se que se trata de uma síndrome de características heterogéneas e torna-se necessário o aconselhamento genético quando os pais se deparam com o nascimento de um filho ao qual é diagnosticada a síndrome de Freeman-Sheldon (Carakushansky, Paiva, Kahn, & Ribeiro, 2001).
Esta necessidade de aconselhamento deve-se ao carácter desafiador da criação de uma criança portadora da doença (Carakushansky, Paiva, Kahn, & Ribeiro, 2001).
Para além do diagnóstico desafiador que induz à necessidade de orientação e apoio, é ainda complexa a intervenção médica uma vez que o tratamento engloba um processo intravenoso e inclui intubação devido às dificuldades de respiração que a criança sofre, por vezes, logo à nascença (Attia, Suleman, & Nwasser, 2008).
No entanto e apesar de as características físicas associadas acompanharem o indivíduo até à idade adulta, o tratamento inclui também uma correção nutricional, ainda em criança e uma cirurgia de correção musculoesquelética, também realizada durante a infância (Attia, Suleman, & Nwasser, 2008).
A possibilidade de uma correção cirúrgica, não inibe, no entanto, a eventualidade de um reaparecimento de deformidades na coluna (escoliose) entre outras, na adolescência (Attia, Suleman, & Nwasser, 2008).
Limitações associadas
As dificuldades respiratórias anteriormente mencionadas, advêm, segundo Attia, Suleman e Nawsser (2008) da obstrução da passagem de ar, causada pela rigidez muscular, que, é maioritariamente mais evidenciada nesta faixa etária.
De acordo com os estudos de caso de Carakushansky, Paiva, Kahn e Ribeiro (2001) é frequente que as crianças afetadas mostrem problemas de fala, o que pode, eventualmente, trazer-lhes um comprometimento auditivo, principalmente quando a fala é significativamente afetada.
Os problemas de fala apontados pela literatura, poderão ter origem no conjunto de anomalias verificado na face, uma vez que toda a rigidez que também inclui a área bocal, altera o formato mandibular, que se torna mais pequeno do que o comum (Attia, Suleman, & Nwasser, 2008). A atrofia mandibular estende-se à língua e ao palato, o que faz com que todo o movimento realizado ao falar, altera a qualidade do discurso (Attia, Suleman, & Nwasser, 2008).
Conclusão
A síndrome de Freeman-Sheldon, sendo uma doença principalmente do foro muscular com características de rigidez, mais significativa em algumas partes do organismo do que em outras, provoca limitações e repercussões na qualidade de vida do indivíduo. Tendo em conta os obstáculos e desafios associados, é de grande importância que se faça o diagnóstico e respetivo tratamento ainda na infância, preferencialmente à nascença, para que se promova a melhor qualidade de vida possível, o quanto antes.
References:
- Attia, A., Suleman, M., & Nwasser, A.A.a.A. (2008). Freeman-Sheldon syndrome with respiratory failure: A case report. Department of Pulmunology, King Fahad Specialist Hospital, Dammam, Saudi Arabia. Disponível em http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1755001708000602;
- Carakushansky, G., Paiva, I.S., Kahn, E., & Ribeiro, M. (2001). Forma recessiva da síndrome de Freeman-Sheldon – relato de dois irmãos afetados. Jornal de Pediatria – Vol.77, nº5, 2001. Disponível em scielo.br/pdf/jped/v77n5/v77n5a15.pdf.
