Anemia Falciforme

Conceito de Anemia Falciforme: É uma doença hereditária humana que se caracteriza pela formação anormal dos glóbulos vermelhos do sangue (eritrócitos ou hemácias), que perdem a…

Conceito de Anemia Falciforme

É uma doença hereditária humana que se caracteriza pela formação anormal dos glóbulos vermelhos do sangue (eritrócitos ou hemácias), que perdem a sua forma arredondada e adquirem formas semelhantes a foices, daí o nome falciforme. Esta alteração provoca uma deficiência no transporte de oxigénio e dióxido de carbono nos indivíduos que detêm a doença. A anemia falciforme é mais comum em indivíduos de raça negra, e a expectativa de vida ronda os 42-48 anos (nos casos mais graves) e 60-68 (em casos menos graves).

As hemácias são constituídas por moléculas de hemoglobina, que são responsáveis por transportar o oxigénio e o dióxido de carbono no sangue. Nos indivíduos falciformes, há a presença de um gene mutante, que leva o organismo a produzir uma hemoglobina anormal chamada hemoglobina S (HbS – S de sickle = foice). As hemácias adoptam formas irregulares e possuem alterações na membrana que as tornam rígidas e quebradiças. Esta deformação impede a passagem das hemácias ao nível dos capilares e por consequência dificulta a oxigenação normal dos tecidos.

Em 1957, V. Ingram constatou que a doença é devida à alteração de um único aminoácido na hemoglobina das hemácias.

A hemoglobina é uma proteína constituída por quatro cadeias polipeptídicas. Na posição 6 de uma das cadeias, a substituição do ácido glutâmico pela valina altera a hemoglobina, conferindo às hemácias uma forma diferente da habitual quando em meios pouco oxigenados. A hemoglobina com valina na posição 6 da cadeia polipeptídica em vez de ácido glutâmico é uma hemoglobina anormal, o que interfere na forma e função das hemácias.

Ao contrário da anemia comum, não há tratamento definitivo para a forma falciforme.

Em casos de anemia falciforme aguda, ocorre a aglomeração das hemácias comprometidas, havendo um aumento na viscosidade sanguínea e a formação de coágulos no organismo, que causam dores intensas em regiões musculares ou conjuntivas.

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References:

  • Platt OS, Brambilla DJ, Rosse WF, et al.. (June 1994). Mortality in sickle cell disease. Life expectancy and risk factors for early death“. N. Engl. J. Med. 330 (23): 1639–44.
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