O aumento da variabilidade das espécies é assegurado por fenómenos como o crossing-over, que ocorrem durante a meiose. Durante o crossing-over dá-se a troca de material genético entre os cromossomas homólogos. Por vezes, durante este processo, ocorrem erros que se traduzem pela alteração da estrutura ou do número de cromossomas. Estas modificações conduzem a alterações no genoma do indivíduo, que se manifestam por alterações fenotípicas mais ou menos profundas. Algumas modificações podem ser tão profundas que não são compatíveis com a vida.
Nas mutações cromossómicas estruturais verifica-se a manutenção do número de cromossomas, alterando-se apenas o arranjo ou o número de genes. As mutações estruturais consoante o seu tipo podem ser por deleção, translocação, duplicação ou inversão. Uma mutação cromossómica por deleção traduz-se na perda de material cromossómico originando falta de genes no centro ou nas extremidades do cromossoma. Quando se dá a transferência de material de um cromossoma para outro não homólogo, denomina-se translocação simples e, no caso de se dar uma troca de segmentos entre cromossomas não homólogos, denomina-se translocação recíproca. No caso de ocorrer uma duplicação há a adição de um segmento cromossómico resultante do cromossoma homólogo. Na duplicação um conjunto de genes surge em duplicado. No caso de ocorrer uma inversão, esta acontece pela inversão da ordem dos genes resultantes da soldadura em posição invertida de um segmento cromossómico.
Uma das anomalias mais conhecidas resultante de uma mutação cromossómica estrutural é o síndroma do “miado do gato”. Esta síndrome resulta da deleção do braço curto de um dos cromossomas do par número cinco. Esta mutação, em termos fenotípicos, resulta em microcefalia, atraso mental acentuado e um desenvolvimento deficiente da laringe, provocando um som semelhante ao de um gato.
Um cariótipo que apresente o número normal de cromossomas diz-se euploide. Os organismos são haploides ou diploides. Contudo, erros que podem ocorrer durante a meiose podem multiplicar o conjunto de todos os cromossomas, originando poliploidias. Noutras situações, os erros podem acontecer na separação dos cromossomas de um determinado par de homólogos, originando aneuploidias. As poliploidias podem originar indivíduos cujas células possuem três cópias de cada cromossoma, sendo o indivíduo triploide, ou quatro cópias, designando-se tetraploide. Este tipo de erro resulta, em grande parte, numa falha na separação dos cromossomas durante a meiose, podendo em alguns casos ocorrer devido à união de mais do que dois gâmetas. Para a espécie humana a poliploidia não é compatível com a vida. No entanto, existem espécies em que a poliploidia não só é viável como pode conduzir a fenómenos de especiação. Quanto às aneuploidias, estas correspondem a situações em que é afetado apenas um par de cromossomas, existindo um cromossoma a mais, no caso de uma trissomia, ou um cromossoma a menos, no caso das monossomia. Casos menos frequentes sugerem o aparecimento de quatro ou mais cromossomas do mesmo par, neste caso designa-se por polissomia. Quando não existem os dois cromossomas do mesmo par, dá-se o nome de nulissomia, embora seja raro. Todos estes fenómenos estão associados à não disjunção dos cromossomas durante a meiose. Esta pode ocorrer durante a primeira divisão da meiose ou durante a segunda, ou durante as duas divisões. E tanto ocorre na formação de gâmetas masculinos, como de gâmetas femininos. A nível dos diferentes tipos de cromossomas estes erros tanto se verificam nos autossomas como a nível dos cromossomas sexuais. Na espécie humana, são raras as aneuploidias que envolvem autossomas e que sejam viáveis. As mais frequentes são a trissomia 21, ou Síndrome de Down, a trissomia 18, designada Síndrome de Edwards e a trissomia 13, também chamada de Síndrome de Patau. No que se refere a aneuploidias ligadas aos cromossomas sexuais, podem-se referir o Síndrome de Klinefelter e o Síndrome de Turner, como as mais frequentes.
Palavras chave: Mutações cromossómicas; Crossing-over; Meiose
