Concepto de Alelo Recesivo
Alelo recesivo es la designación atribuida a los alelos que no se consiguen expresar, a no ser cuando ocurren en homocigótica. Normalmente, esta designación está asociada al alelo mutante, sin embargo, puede aparecer con elevada regularidad en la población.
A pesar de que existan seres que presentan un mayor número de cromosomas organizados, los ejemplos que seguirán serán referentes diploides, es decir, a seres que poseen cromosomas organizados en pares. Las relaciones de dominancia y recesividad no son el único tipo de relación que los alelos puedan establecer entre sí, pudiendo existir otros tipos de relaciones como es el caso de la epistasia.
Alelo:
Alelo es la designación asociada a la información genética existente en un determinado locus de un cromosoma, siendo generalmente responsable por la transmisión de determinadas características. Estos corresponden a diferentes versiones del mismo gen, que pueden surgir por mutaciones durante la mitosis o la meiosis.
En seres diploides esta porción de ADN es encontrada en el mismo lugar, en ambos cromosomas, pero esa porción puede no ser exactamente igual, lo que provoca la variación del fenotipo. Generalmente, para cada locus existen dos versiones diferentes de alelos, que pueden ser encontradas en simultáneo (una en cada locus) o cada locus puede poseer exactamente la misma información.
El fenotipo es normalmente alterado por la conjugación de la información presente en los dos cromosomas homólogos, sin embargo, la alteración de las características fenotípicas depende normalmente de una conjugación de alelos y cromosomas y no apenas de un conjunto de alelos, siendo un proceso más complejo de lo que puede parecer inicialmente.
Recesividad:
El fenotipo recesivo apenas se manifiesta cuando ambos alelos, de los cromosomas homólogos, son iguales para la característica recesiva, es decir, cuando el locus es homocigótico recesivo.
Los alelos recesivos son representados por la letra minúscula del nombre de la característica dominante, por ejemplo, si tuviéramos dos semillas una de color verde y otra de color amarilla, siendo la amarilla dominante, el genotipo recesivo sería (aa), puesto que (a) representa el alelo recesivo.
Los alelos que se encuentran en cromosomas autosómicos pueden ser simultáneamente recesivos y dominantes (heterocigótico), sin embargo, en el fenotipo apenas se reflejará el alelo dominante, puesto que el alelo dominante se sobrepone al alelo recesivo en el momento de la expresión genética.
En el caso de los alelos presentes en cromosomas sexuales, basta la presencia de un alelo recesivo para que éste sea expuesto. Si el alelo se encuentra en el cromosoma Y, su expresión ocurre apenas en los elementos del sexo masculino.
El alelo recesivo se encuentra asociado a la ocurrencia de mutaciones en determinados genes, lo que no implica que la presencia de un alelo recesivo corresponda a un fenotipo que provoque una enfermedad, o que sea responsable por la expresión de alguna característica anormal.
Por ejemplo, en el caso de las experiencias de Mendel con las plantas de guisantes, el alelo recesivo corresponde a semilla de color verde que en nada altera el desarrollo de ésta. Como será mencionado posteriormente en gran parte de las poblaciones la expresión de los alelos recesivos es muy superior a la de los alelos dominantes, siendo común encontrar individuos que posean dos alelos recesivos para un determinado locus.
Un alelo sólo es recesivo en relación a otro si existen, por ejemplo, tres alelos para la misma característica, un alelo que es recesivo en relación al primero, puede demostrar una relación de dominancia en relación al tercero.
Cruzamientos:
En el cruzamiento de dos individuos puros (homogéneos), poseyendo uno alelos recesivos (aa) y el otro alelos dominantes (AA), los descendientes resultantes deberán poseer un alelo de cada progenitor, lo que los vuelve individuos heterocigóticos (expresando la característica dominante).
El cruzamiento de los elementos resultantes del cruzamiento anterior da origen a descendientes con las características recesivas y las características dominantes. Sin embargo el número de individuos con la característica dominante será muy superior, puesto que los individuos con el genotipo AA o Aa producirán descendientes con la característica dominante y apenas los individuos con genotipo aa poseen un fenotipo recesivo para la característica.
El estudio de los alelos recesivos y de la forma como éstos son transmitidos en la población puede permitir la realización de asesoramiento reproductivo, por ejemplo si existe una elevada probabilidad de que los descendientes posean genes causadores de una enfermedad muy grave, los progenitores pueden optar por no reproducirse y preferir recurrir a otros métodos como la adopción.
References:
- Allchin, Douglas (2005). The dilemma of dominance. Springer. Biology and Philosophy 20:427–451.
- Trask, Amanda E.; Bignal, Eric M.; McCracken, Davy I.; Monaghan, Pat; Piertney, Stuart B.; Reid, Jane M. (2016). Evidence of the phenotypic expression of a lethal recessive allele under inbreeding in a wild population of conservation concern. Journal of Animal Ecology, 85, 879–891
