Concepto de Anemia Falciforme
Anemia Falciforme es una enfermedad hereditaria humana que se caracteriza por la formación anormal de los glóbulos rojos de la sangre (eritrocitos o hematíes), que pierden su forma redondeada y adquieren formas semejantes a hoces, de ahí el nombre de falciforme. Esta alteración provoca un déficit en el transporte de oxígeno y dióxido de carbono en los individuos que tienen la enfermedad. La anemia falciforme es más común en individuos de raza negra y la expectativa de vida ronda los 42-48 años (en los casos más graves) y 60-68 (en casos menos graves).
Los hematíes son constituidos por moléculas de hemoglobina, que son responsables por transportar el oxígeno y el dióxido de carbono en la sangre. En los individuos falciformes, existe la presencia de un gen mutante que lleva al organismo a producir una hemoglobina anormal llamada hemoglobina S /HbD – S de sickle = hoz). Los hematíes adoptan formas irregulares y poseen alteraciones en la membrana que las vuelven rígidas y quebradizas. Esta deformación impide el paso de los hematíes al nivel de los capilares y como consecuencia dificulta la oxigenación normal de los tejidos.
En 1957, V. Ingram constató que la enfermedad es debida a la alteración de un único aminoácido en la hemoglobina de los hematíes.
La hemoglobina es una proteína constituida por cuatro cadenas polipeptídicas. En la sexta posición de una de las cadenas, la sustitución del ácido glutámico por la valina altera la hemoglobina, otorgando a los hematíes una forma diferente de la habitual cuando está en medios poco oxigenados. La hemoglobina con valina en la sexta posición de la cadena polipeptídica en vez de ácido glutámico es una hemoglobina anormal, lo que interfiere en la forma y función de los hematíes.
Al contrario de la anemia común, no hay tratamiento definitivo para la forma falciforme.
En casos de anemia falciforme aguda, ocurre aglomeración de los hematíes comprometidos, habiendo un aumento en la viscosidad sanguínea y la formación de coágulos en el organismo que causan dolores intensos en regiones musculares o conjuntivas.
References:
- Platt OS, Brambilla DJ, Rosse WF, et al.. (June 1994). “Mortality in sickle cell disease. Life expectancy and risk factors for early death“. N. Engl. J. Med. 330 (23): 1639–44.
