São diversas as situações em hereditariedade em que o fenótipo resulta da expressão de apenas um único gene. Contudo, são muitas as situações em que dois ou mais genes não alélicos interatuam para produzir uma determinada característica fenotípica. Ou seja, um gene de um determinado locus altera a expressão fenotípica de um gene de um segundo locus. Esta situação é designada epistasia.
O fato de existir interação génica conduz ao surgimento de proporções fenotípicas diferentes das esperadas segundo os princípios de Mendel.
Um caso estudo de epistasia é aquele que está envolvido na determinação da cor do pêlo dos ratos e de vários outros mamíferos. Esta característica é determinada por dois genes, localizados em diferentes loci.
O pigmento que confere a cor ao pêlo é a melanina. O locus responsável pela produção de melanina pode ser ocupado pelos seguintes alelos:
P – alelo dominante responsável pela cor preta;
p – alelo recessivo responsável pela cor castanha.
O locus responsável pela deposição de melanina pode apresentar os seguintes alelos:
D – alelo dominante que permite a deposição de melanina no pêlo;
d – alelo recessivo que impede a deposição de melanina no pêlo.
Considerando um cruzamento entre ratos heterozigóticos para os dois genes (PpDd), e tendo em conta que se trata de um cruzamento de diibridismo e assumindo o princípio da segregação independente, seria de esperar uma descendência com uma proporção fenotípica de 9:3:3:1 . Contudo, nesta situação verifica-se que existe uma proporção de 9 ratos pretos para 3 ratos castanhos e para quatro ratos brancos.
A presença do alelo P em homozigotia (PP) ou em heterozigotia (Pp) determina a cor preta, enquanto que a cor castanha deveria surgir sempre que o alelo p estivesse em homozigotia (pp). No entanto, a deposição do pigmento que confere a cor ao pêlo, preto ou castanho, só ocorre se no locus responsável pela deposição de melanina estiver presente o alelo D, em homozigotia (DD) ou em heterozigotia (Dd). Se neste locus estiverem os dois alelos recessivos (dd), que impedem a deposição do pigmento melanina, o rato será branco, indepedentemente dos alelos presentes no locus responsável pela cor.
Desta forma, considera-se que o locus responsável pela deposição de melanina é epistático em relação ao locus responsável pela produção deste pigmento, pois o primeiro gene altera a expressão fenotípica do segundo.
Uma outra situação recorrente de epistasia é o que acontece na determinação da cor do pêlo dos cães de raça Labrador. O fato de existir mais do que um gene que controla a cor do pêlo destes cães e, além disso, existir uma relação de epistasia entre eles, levou a que muitas vezes, no apuramento de raças, fossem obtidos resultados diferentes dos esperados.
A epistasia é considerada uma extensão da genética de Mendel, ou Mendeliana.
Gregor Mendel cresceu numa quinta numa região do Império Austro-Húngaro, onde hoje se situa a República Checa. Em 1843, com 21 anos, ingressou num mosteiro Agostinho. O seu interesse e talento pelas Ciências da Natureza fizeram com que fosse enviado, durante dois anos, para a Universidade de Viena, onde estudou Física, Química, Matemática, Zoologia e Botânica. Os trabalhos que desenvolveu na área da Física e da Matemática foram decisivos para que viesse a aplicar métodos experimentais e quantitativos no estudo da hereditariedade. Quando regressou ao mosteiro, tornou-se professor e desenvolveu um trabalho pioneiro em genética, que lhe valeu o título de pai dessa ciência.
