Conceito de Deriva Genética
Deriva genética é um conceito utilizado em ‘Genética Populacional’ que se refere à variação ao acaso do fundo genético das populações, ao longo das gerações. Este fenómeno actua fazendo variar a frequência dos alelos (variantes de um gene) numa população, variação essa que ocorre por processos meramente estocásticos (ao acaso), sem que ocorra a intervenção da selecção natural (através da selecção positiva, por exemplo, um alelo vantajoso pode subir de frequência na população).
Assim, na ausência de selecção natural (consideraremos aqui um alelo sem vantagem nem desvantagem adaptativa), as frequências de um alelo numa dada geração, são as frequências prováveis para o mesmo alelo na geração seguinte (ver gráfico inferior na imagem abaixo). No entanto, as frequências esperadas aproximam-se mais das observadas quanto maior é a população, ou seja, a estocacidade pode alterar as frequências esperadas em populações pequenas. Para estas populações, de geração em geração, as frequências alélicas variam de forma desordenada e imprevisível (ver gráfico superior na imagem abaixo, representativo de deriva genética).
Como tal, a deriva genética tem maior impacto em populações de reduzido efectivo populacional (populações pequenas), já que, é nestas populações que existe maior probabilidade de um determinado alelo se fixar ou se extinguir. O gráfico abaixo é ilustrativo deste corolário, e demonstra de que forma se comportam as frequências alélicas ao longo das gerações, para pequenas e grandes populações.
Gráfico representativo da variação das frequências alélicas (cada cor representa uma alelo diferente) numa população pequena exposta ao efeito da Deriva Genética (gráfico superior) e numa população de grande efectivo populacional (gráfico inferior). Pela análise do gráfico, podemos observar que, numa população de pequena dimensão, ao fim de algumas gerações, é altamente provável a ocorrência de alelos que se fixem ao acaso (estes alelos vão subindo de frequências de 0.5 a 1.0) ou de alelos que se tornem raros e eventualmente se percam na população (alelos com frequências que descem abaixo de 0.5 e desaparecem no valor 0.0). Já em populações de grandes dimensões, é mais provável que a maioria dos alelos se mantenha com frequências intermédias (frequências que oscilam entre os 0.3 e 0.7) e, contrariamente à população de pequeno efectivo populacional, é menor a probabilidade de um alelo se tornar raro ou se extinguir.
Mesmo no caso de se tratar de uma forma alélica favorável ou desfavorável do ponto de vista adaptativo, a deriva genética pode contrariar a acção da selecção em populações pequenas e isoladas, podendo originar acidentalmente a fixação ou extinção de um dado alelo. Contudo, nestes cenários, uma alelo vantajoso tem maior probabilidade de se fixar do que de ser eliminado.
Frequências alélicas de equilíbrio
A interacção entre a selecção natural (acção esta que, através de diversos processos, mantém o fundo genético da população podendo alterar as frequências dos alelos já existentes, ao longo das gerações) e a mutação (agente que introduz novos alelos no fundo genético) determina uma frequência de equilíbrio para cada gene. Quando a frequência observada se afasta da frequência de equilíbrio por acção do acaso, a selecção e a mutação tendem a trazer as frequências para o valor de equilíbrio. Assim, ao longo das gerações, a frequência flutua em torno do valor de equilíbrio (ver o gráfico das frequências alélicas para grandes populações). Para populações pequenas, estas flutuações ao acaso podem originar a fixação ou perda de um alelo, principalmente para alelos com frequências próximas de 0 ou 1 (ver o gráfico das frequências alélicas para populações pequenas).
Efeito ‘Gargalo de garrafa’ – Bottleneck
Em populações de pequenas dimensões, isoladas ou fragmentadas, existe uma maior probabilidade de um alelo ser fixado ou eliminado. Isto origina uma redução da diversidade genética da população tornando-a homogénea, efeito designado por gargalo de garrafa ou bottleneck (em inglês). Assim, a deriva genética perturba não só a acção da selecção da natural e a capacidade de adaptação das populações ao meio ambiente, como também empobrece o fundo genético das populações.
Representação esquemática do Efeito Gargalo de Garrafa ou Bottleneck. A diversidade genética da população inicial sofre um ‘estrangulamento’ que pode ter origem numa alteração das condições ambientais, por exemplo, e, os indivíduos que sobrevivem a esse efeito são uma amostra mais pequena da diversidade previamente existente.
Efeito Fundador
O Efeito Fundador verifica-se quando uma população materna (representada pela população A na imagem abaixo) dá origem a novas populações (populações A1, A2 ou A3) aquando da colonização de um novo habitat ou porque parte dessa população se separa e funda um nova população. Este efeito ocorre, por exemplo, quando se dá a colonização de ilhas a partir de alguns indivíduos das populações continentais.
A principal característica deste processo é que as populações formadas são uma amostra da população original, não tendo, portanto, a diversidade genética inicial. Isto significa que as populações-filhas podem acumular ao longo das gerações doenças e mutações não favoráveis, já que, há tendência para um aumento de homozigotia em populações fundadoras. Determinadas doenças de transmissão recessiva com baixa frequência na população original que continha uma percentagem maior de indivíduos heterozigóticos (com 2 formas alélicas para dado gene), tornam-se doenças mais frequentes porque passam a ser expressas em indivíduos com genótipo homozigótico (indivíduos com apenas 1 forma alélica para dado gene).
