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Conceito de Alterações Cromossómicas
As alterações cromossómicas podem ser numéricas ou estruturais. As alterações cromossómicas numéricas incluem aneuploidia e poliploidia. A aneuploidia está associada a alterações numéricas em determinado cromossoma, enquanto a poliploidia está relacionada com alterações em todos os cromossomas, sendo o número de cromossomas múltiplo de n, mas diferente de 2n.
As monossomias, trissomias ou tetrassomias são exemplos de aneuploidia. A síndrome de Turner está geralmente associada a uma monossomia do cromossoma X, isto é, o individuo apresenta menos um cromossoma X. As monossomias autossómicas são incompatíveis com a vida, embora existam casos raros de monossomia 21 parcial. As aneuploidias autossómicas tais como a trissomia 21, a trissomia 18 e a trissomia 13 estão na base da Síndrome de Down, Síndrome de Edwards e a Síndrome de Patau, respetivamente. As trissomias e tetrassomias estão associadas a um ou dois cromossomas adicionais.
A triploidia e a tetraploidia constituem exemplos de poliploidia. Os zigotos poliploides são geralmente letais precocemente. A poliploidia é de ocorrência comum nas plantas, tendo cumprido um papel relevante na origem e evolução de plantas silvestres e cultivadas. A poliploidia é mais rara em animais e pode ter consequências em diversos processos celulares, como por exemplo no desenvolvimento inicial e na regulação da expressão génica. Os peixes são um dos grupos de vertebrados onde a poliploidia é mais tolerada.
As alterações cromossómicas estruturais incluem a translocação (recíproca ou Robertsoniana), deleção, inserção, inversão (paracêntrica ou pericêntrica), duplicação, o cromossoma em anel e o isocromossoma. As alterações cromossómicas estruturais são originadas pela quebra de cromossomas e reconstituição numa combinação diferente. Podem-se classificar as alterações cromossómicas estruturais como equilibradas quando não existe ganho ou perda de material genético. Por outro lado, as alterações cromossómicas estruturais são desequilibradas se existir ganho ou perda de matéria genético.
A translocação é um mecanismo de rearranjo cromossómico envolvendo troca de segmentos entre dois cromossomas. A translocação recíproca acontece quando ocorre a troca recíproca de segmentos entre dois cromossomas não homólogos. A translocação Robertsoniana ocorre quando dois cromossomas acrocêntricos (no genoma humano os cromossomas 13, 14, 15, 21 e 22) fundem-se perto do centrómero com perda dos braços curtos. Consequentemente o cariótipo passa a ter menos um cromossoma do que o normal.
A deleção é uma alteração cromossómica estrutural, que como o nome indica, envolve a perda de um segmento de cromossoma. Por oposição, a inserção é uma alteração cromossómica estrutural que ocorre quando um segmento de um cromossoma é inserido noutro cromossoma. A duplicação acontece quando um segmento de um cromossoma é duplicado. A inversão, que pode ser pericêntrica ou paracêntrica, envolve o rearranjo em um cromossoma originado pela reversão de um segmento desse cromossoma. Se isto ocorre envolvendo o centrómero ou um braço do cromossoma dão origem à inversão pericêntrica e paracêntrica, respetivamente.
Outras alterações cromossómicas estruturais são denominadas cromossoma em anel e isocromossoma. O primeiro ocorre quando quebras nas extremidades de ambos os braços de um cromossoma resultam em duas extremidades que se voltam a unir. O isocromossoma é caracterizado como uma imagem no espelho a partir do centrómero pois o material genético dos dois braços apresenta uma constituição igual.
