Síndrome de Turner

Conceito de Síndrome de Turner: O Síndrome de Turner é uma anomalia genética originada por uma monossomia do…

Conceito de Síndrome de Turner

O Síndrome de Turner é uma anomalia genética originada por uma monossomia do cromossoma X (X0). As características desta doença foram inicialmente descritas por Bonnevie e Ulrich e posteriormente por Turner em 1938. O cariótipo foi definido em 1959, tornando possível a partir daí o diagnóstico citogénico.

A esperança média de vida dos doentes com Síndrome de Turner é normal. As pessoas com esta patologia apresentam tendência para uma baixa estatura, especialmente notória a partir da puberdade. Podem também apresentar outros problemas médicos tais como infertilidade, malformações cardíacas, algumas dificuldades de aprendizagem e problemas de adaptação social.

 

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