Progeria

Conceito de Progeria:

A Progeria ou Síndrome de Hutchinson-Gilford é uma condição genética caracterizada pelo dramático e rápido envelhecimento no início da infância. Afeta 1 em cada 4 a 8 milhões de recém-nascidos em todo o mundo.

Algumas das manifestações clinicas apresentadas pelas crianças são: olhos proeminentes, veias salientes em todo o corpo, nariz fino e bicudo, lábios finos, queixo pequeno, orelhas protuberantes, alopecia generalizada, pequena estatura, baixo peso, voz fina e estridente, pele seca e envelhecida, problemas articulares, unhas das mãos e dos pés rugosas e com forma irregular, desproporção craniofacial, erupção e perda tardia dos primeiros dentes, erupção parcial dos dentes definitivos, apinhamento dentário, céu-da-boca profundo e estreito, freio lingual curto e espesso que limita a mobilidade da língua, e aterosclerose progressiva grave, que é caracterizada pela acumulação de placas de gordura, colesterol e outras substâncias nas paredes das artérias reduzindo o fluxo sanguíneo, e podendo resultar em manifestações cardíacas ou derrames cerebrais.

Apesar desta síndrome afetar o crescimento, o esqueleto, a gordura corporal, a pele e o sistema vascular, não perturba as capacidades mentais e intelectuais dos indivíduos.

À medida que os portadores de Progeria crescem, envelhecem cerca de 7 anos em cada ano de vida, ou seja, com 10 anos de idade, uma criança afetada terá as mesmas condições respiratórias, cardiovasculares e artríticas que um indivíduo de 70 anos. Em média, a morte ocorre aos 13 anos devido, em cerca de 90% dos indivíduos, à aterosclerose progressiva das artérias coronárias e cerebrovasculares.

 

Base Molecular da Síndrome

A síndrome de Hutchinson-Gilford é considerada de Progeria típica ou clássica e é causada por uma alteração genética num local específico no gene LMNA. No entanto, existem outras doenças muito relacionadas que são chamadas de “laminopatias progeróides” ou “síndromes progeróides”. Essas doenças podem ser mais ou menos graves do que a Progeria clássica e são geralmente mais raras.

A Progeria clássica é uma doença autossómica esporádica dominante – autossómica, porque não está relacionada com os cromossomas sexuais, esporádica, porque é uma nova alteração genética na família e dominante, porque basta apenas uma cópia do gene mudada para se desenvolver a síndrome.

O gene LMNA produz uma proteína designada de lâmina A, que tem um papel importante na determinação da forma do núcleo das células. É um componente de suporte essencial do envelope nuclear, que é a membrana que reveste o núcleo.

A mutação que causa Progeria resulta na produção de uma proteína anormal, chamada progerina. Esta é tóxica para as células, acumula-se causando defeitos moleculares progressivos como, alterações do formato nuclear, desorganização da cromatina, danos no DNA e atraso na proliferação celular. Assim, a progerina torna as células instáveis e danifica o núcleo, impedindo a regeneração dos tecidos e provocando a morte celular prematura.

 

Diagnóstico

Para fazer o diagnóstico são usados o exame clínico, onde há reconhecimento das manifestações clinicas comuns à síndrome, e o teste genético, para o gene LMNA.

 

Avaliações Periódicas

Para estabelecer a extensão e o desenvolvimento da doença e as necessidades dos indivíduos devem ser feitas avaliações periódicas, tais como:

  • Medição da altura e do peso para avaliar o crescimento ao longo do tempo;
  • Avaliação do sistema cardiovascular e cerebral;
  • Avaliação do estado vascular;
  • Avaliação da densidade óssea;
  • Avaliação da mobilidade das articulações;
  • Avaliação nutricional;
  • Exames dentários, oftalmológicos e auditivos;
  • Aconselhamento genético.

 

Tratamento

Atualmente, não há tratamento para a síndrome de Hutchinson-Gilford. No entanto, é recomendado uma dieta regular, exercício físico e terapia ocupacional, hidratação do organismo, administração de alguns medicamentos como, por exemplo, a aspirina para ajudar a retardar ataques cardíacos e derrames e os anticoagulantes e o uso de suplementos vitamínicos.

 

Referências Bibliográficas

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