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Um cariótipo que apresente o número normal de cromossomas diz-se euploide. Contudo, existem erros que podem acontecer durante a meiose que alteram o número de cromossomas, originando aneuploidias. As aneuploidias existem devido a erros na separação dos cromossomas do mesmo par, cromossomas homólogos. As aneuploidias quando ocorridas em autossomas, ou seja, em cromossomas que não os sexuais, designam-se por aneuploidias autossómicas, e são raras aquelas que são compatíveis com a vida na espécie humana.
O aumento da variabilidade das espécies é assegurado por fenómenos como o crossing-over, que ocorrem durante a meiose. Durante o crossing-over dá-se a troca de material genético entre os cromossomas homólogos. Por vezes, durante este processo, ocorrem erros que se traduzem pela alteração da estrutura ou do número de cromossomas. Estas modificações conduzem a alterações no genoma do indivíduo, que se manifestam por alterações fenotípicas mais ou menos profundas.
Uma das aneuploidias mais comuns no ser humano é a trissomia 21, este tipo de trissomia produz um conjunto de anomalias que constituem o Síndrome de Down. A presença de uma carga genética superior à normal, neste caso um cromossoma extra no par 21, leva a modificações fenotípicas que se fazem sentir em diversas zonas do organismo. Estes indivíduos apresentam a forma dos olhos característica, baixa estatura, boca pequena e, frequentemente, aberta devido à dificuldade que têm em acomodar a língua. Apresentam atraso mental com graus variáveis, malformações cardíacas, elevado risco de desenvolverem leucemia e doença de Alzheimer. A maior incidência de Trissomia 21 verifica-se em crianças filhas de mães mais velhas. Esta relação entre a idade materna e a probabilidade de nascer uma criança com Síndrome de Down reside no fato de nos indivíduos do sexo feminino, os gâmetas terem iniciado o seu processo de formação mesmo antes do nascimento. Quando nasce um indivíduo do sexo feminino, tem todos os seus óvulos no estado de prófase I. Completando-se a meiose só depois da puberdade. Desta forma óvulos mais velhos são mais suscetíveis de produzirem erros de não-disjunção. Tendo em conta que os óvulos acompanham a idade da mulher.
Outra aneuploidia autossómica, mas menos frequente que a Trissomia 21, é a Trissomia 18. A Trissomia 18 é conhecida como Síndrome de Edwards. É uma trissomia rara, acontece apenas um em cada dez mil nascimentos. Estes indivíduos apresentam anomalias bastante profundas e graves. Indivíduos com Síndrome de Edwads apresentam deformações nos ouvidos, malformações cardíacas e atraso mental bastante profundo. A maioria dos bebés que nascem com este síndroma morre antes de completar um ano de vida.
O Síndrome de Patau também resulta de uma aneuploidia autossómica. Esta mutação cromossómica resulta de um aumento do número de cromossomas no par 13 do cariótipo humano. Um indivíduo que manifeste o Síndrome de Patau possui três cromossomas nesse par, sendo esta anomalia designada por Trissomia 13. Acontece um em cada vinte mil nascimentos. Estes indivíduos manifestam profundas anomalias quer morfológicas quer fisiológicas. Para além de graves malformações ao nível cardíaco, apresentam malformações no lábio, polidactilia e um grave e profundo atraso mental. A morte acontece na maioria dos casos antes de completarem um ano de vida.
