Concepto de Translocación
El concepto genético de translocación se refiere a un tipo de mutación cromosómica en que la porción de un cromosoma se separa para unirse a otro cromosoma, con consecuente pérdida de información genética en el primer cromosoma.
Una translocación recíproca sucede cuando ocurren quiebras en dos cromosomas diferentes y los segmentos cromosómicos son mutuamente permutados. Los cromosomas resultantes son denominados cromosomas derivados. Un ejemplo de translocación recíproca es aquella que ocurre entre el gen ABL del cromosoma 9 y el gen BCR del cromosoma 22, originando un producto de fusión (BCR-ABL) con actividad constitutiva.
Una translocación robertsoniana envuelve a los cromosomas acrocéntricos 13, 14, 15, 21 y 22. Los brazos cortos de dos cromosomas acrocéntricos son perdidos y los brazos largos se funden cerca del centrómero, formando un único cromosoma. Consecuentemente, el cariotipo pasa a poseer 45 cromosomas, incluyendo un cromosoma con la translocación, que es constituido por los brazos largos de los cromosomas acrocéntricos.
