Qué son enfermedades hereditarias
Enfermedades hereditarias son enfermedades que, en humanos, siguen patrones de herencia dentro de familias. Puesto que existe dificultad inherente a los estudios de herencia en humanos (debido a la imposibilidad de controlar los cruzamientos, a lo largo del tiempo de generación y del número pequeño de descendientes), el estudio de las enfermedades hereditarias es realizado a través de la construcción y análisis de genogramas. Como alternativa son también realizados estudios en gemelos monozigóticos (comúnmente llamados gemelos idénticos) y gemelos dizigóticos (comúnmente llamados mellizos). A través de estos estudios es posible asociar las enfermedades hereditarias a diferentes patrones de herencia: autosómica recesiva, autosómica dominante, recesiva unida a la X, dominante unida a la X, unida a la Y, y mitocondrial.
Enfermedades hereditarias autosómicas recesivas
Las enfermedades dentro de este grupo son determinadas por la presencia de un alelo recesivo, es decir, en una familia la enfermedad:
- salta generaciones (puede pasar varias generaciones sin que ningún individuo sea afectado);
- aparece con igual frecuencia tanto en hombres como mujeres;
- padres no afectados tienen hijos afectados;
- en la posibilidad de que ambos progenitores sean individuos afectados, la descendencia es siempre afectada.
Las enfermedades autosómicas recesivas son más comunes cuando ocurren cruzamientos consanguíneos. Son ejemplos muy conocidos de este grupo de disturbios, la enfermedad de Tay-Sachs (que se caracteriza por la acumulación de un lípido, gangliósido GM2), la fenilcetonuria (que es caracterizada por el defecto en la enzima fenilalanina hidroxilasa) y la fibrosis quística (que afecta mayoritariamente a los pulmones).
Enfermedades hereditarias autosómicas dominantes
El alelo responsable por las enfermedades de este grupo es el dominante y, en una familia, el fenotipo de la enfermedad se caracteriza por:
- está presente en todas las generaciones (padre o madre afectados tienen descendencia afectada);
- aparece con igual frecuencia tanto en hombres como mujeres;
- progenitores no afectados tienen descendencia sana.
Una excepción a estas características se refiere a las mutaciones nuevas. Ejemplos d enfermedades autosómicas dominantes son la polidactilia (dedos supernumerarios), la hipercolesterolemia familiar (se caracteriza por una elevada concentración de colesterol en la sangre debido a un defecto en una proteína, receptor del LDL), Síndrome de Marfan (que se caracteriza por defectos en el tejido conjuntivo) y la enfermedad de Huntingon (que, siendo una enfermedad neurodegenerativa, afecta a la coordinación motora).
Enfermedades hereditarias recesivas unidas a la X
Mientras que los disturbios anteriormente referidos se refieren a mutaciones en cromosomas autosómicos, éstos se refieren a mutaciones en cromosomas sexuales (en este caso en el cromosoma X) y presentan características distintas:
- puede saltar generaciones;
- los hombres son más afectados (pues como apenas tienen un cromosoma sexual X, apenas necesitan heredar una copia del alelo mutado para ser afectados);
- las mujeres no afectadas (pero portadoras del alelo con mutación) tienen hijos varones afectados;
- las mujeres afectadas tienen todos los hijos varones afectados;
- no pasa de padre a hijo;
- todas las hijas de un padre afectado serán portadoras (podrán o no ser afectadas).
Ejemplos de enfermedades con este tipo de patrón de herencia son la hemofilia (déficit en proteínas importantes para la coagulación de la sangre), el daltonismo (incapacidad de distinguir el verde del rojo) y la distrofia muscular de Duchenne (degeneración y atrofia muscular que lleva a la muerte prematura).
Enfermedades hereditarias dominantes unidas a la X
Las enfermedades de este grupo presentan las siguientes características:
- está presente en todas las generaciones (descendencia afectada tiene progenitores afectados);
- aparece tanto en hombres como mujeres (con más frecuencia en mujeres);
- hombres afectados tienen hijos sanos e hijas afectadas;
- mujeres afectadas pasan el alelo mutado para la mitad de los hijos varones e hijas hembras.
Ejemplo de estas enfermedades es la hipofosfatemia (que se caracteriza por un nivel bajo de fosfato en la sangre).
Enfermedades hereditarias unidas a la Y
Para estas enfermedades, que están asociadas al cromosoma Y, las características son:
- está presente en todas las generaciones;
- apenas los hombres son afectados;
- hombres afectados pasan el alelo mutado para todos los hijos varones.
Las enfermedades de este grupo causan, frecuentemente, infertilidad al varón afectado.
Enfermedades hereditarias mitocondriales
Una vez que en la fecundación las mitocondrias que permanecen en el huevo o zigoto son provenientes del óvulo (es decir, de la madre), estas enfermedades son caracterizadas por ser pasadas apenas de madre a hijas.
References:
- Alberts B., Johnson A., Lewis J., Raff M., Keith R., Walter P. (2007). Molecular Biology of the Cell (5ª edição). Garland Science, New York.
- Griffiths A.J.F., Miller J.H., Suzuki D.T., Lewontin R.C., Gelbart W.M. (2000). An Introduction to Genetic Analysis (7ª edição). W. H. Freeman, New York.
