Concepto de Anomalía Genética
Las anomalías genéticas se deben a alteraciones del material genético. A estas alteraciones se le da el nombre de mutaciones. En la especie humana, estas anomalías están asociadas a muchas y variadas enfermedades graves de transmisión hereditaria.
Las mutaciones pueden ocurrir a dos niveles: mutaciones genéticas – cuando se da una alteración en un gen pasando a existir otra forma alélica de ese gen; y mutaciones cromosómicas – se trata de alteraciones a nivel de porciones de cromosomas, o de cromosomas completos, o incluso a nivel de conjuntos de cromosomas.
Deficiencias genéticas como el daltonismo, la hemofilia y la anemia falciforme, son resultado de mutaciones genéticas. El síndrome de Down – Trisonomía 21, el Síndrome de Turner y el Síndrome de Klinefelter resultan de mutaciones cromosómicas.
Si las mutaciones ocurrieran en las células somáticas no serían transmitidas a los descendientes, no serían hereditarias, a no ser en casos de reproducción asexuada, y sus consecuencias para el individuo depende de la fase de desarrollo en que ocurre la mutación. Las mutaciones que ocurren en las células germinativas son transmisibles a la descendencia.
Las mutaciones pueden ocurrir espontáneamente, o ser inducidas por agentes mutagénicos, como por ejemplo, radiación ultravioleta, radiación cósmica, rayos X o agentes químicos.
Las radiaciones, principalmente las de alta energía, provocan la ionización de átomos que forman parte del ADN. Esto puede dar lugar a cambios de nucleótidos o causar la rotura de enlaces químicos que determinan las mutaciones genéticas o cromosómicas. Si la alteración del ADN ocurre en los genes que actúan en la regulación de la división celular, puede desencadenarse un cáncer.
Aunque nuestras células tengan capacidad para reparar los daños producidos por los agentes mutagénicos, a veces el equilibrio entre mutagénesis y reparación se rompe.
