Concepto de Aneuploidía Autosómica
Un cariotipo que presente el número normal de cromosomas se llama euploidía. Sin embargo, existen errores que pueden suceder durante la meiosis que alteran el número de cromosomas, originando aneuploidías. Las aneuploidías existen debido a errores en la separación de los cromosomas del mismo par, cromosomas homólogos. Las aneuploidías cuando ocurren en autosomas, es decir, en cromosomas que no son sexuales, se llaman aneuploidías autosómicas, y son raras aquellas que son compatibles con la vida en la especie humana.
El aumento de la variabilidad de las especies es asegurado por fenómenos como el crossign-over, que ocurren durante la meiosis. Durante el crossing-over sucede el intercambio de material genético entre los cromosomas homólogos. A veces, durante este proceso ocurren errores que se traducen por la alteración de la estructura o del número de cromosomas. Estas modificaciones conducen a alteraciones en el genoma del individuo, que se manifiestan por alteraciones fenotípicas más o menos profundas.
Una de las aneuploidías más comunes en el ser humano es la trisonomía 21, este tipo de trisonomía produce un conjunto de anomalías que constituyen el Síndrome de Down. La presencia de una carga genética superior a la normal, en este caso un cromosoma extra en el par 21, lleva a modificaciones fenotípicas que se hacen sentir en diversas zonas del organismo. Estos individuos presentan la forma de los ojos característica, baja estatura, boca pequeña y, frecuentemente, abierta debido a la dificultad que tienen en acomodar la lengua. Presentan atraso mental con grados variables, malformaciones cardíacas, elevado riesgo de desarrollar leucemia y enfermedad de Alzheimer. La mayor incidencia de Trisonomía 21 se verifica en niños hijos de madres mayores. Esta relación entre la edad materna y la probabilidad de nacer un niño con Síndrome de Down reside en el hecho de que en los individuos del sexo femenino, los gametos han iniciado su proceso de formación incluso antes del nacimiento. Cuando nace un individuo del sexo femenino, tiene todos sus óvulos en el estado de profase I. Completándose la meiosis sólo después de la pubertad. De esta forma óvulos más viejos son más susceptibles de producir errores de no disyunción. Teniendo en cuenta que los óvulos acompañan la edad de la mujer.
Otra aneuploidía autosómica, pero menos frecuente que la Trisonomía 21, es la Trisonomía 18. La Trisonomía 18 es conocida como Síndrome de Edwars. Es una trisonomía rara, sucede apenas en uno de cada diez mil nacimientos. Esos individuos presentan deformaciones en los oídos, malformaciones cardíacas y atraso mental bastante profundo. La mayoría de los bebés que nacen con este síndrome muere antes de completar el año de vida.
El Síndrome de Patau también resulta de una aneuploidía autosómica. Esta mutación cromosómica resulta de un aumento del número de cromosomas en el par 12 del cariotipo humano. Un individuo que manifieste el Síndrome de Patau posee tres cromosomas en ese par, siendo esta anomalía designada por Trisonomía 13. Sucede en uno de cada veinte mil nacimientos. Estos individuos manifiestan profundas anomalías tanto morfológicas como fisiológicas. Además de graves malformaciones a nivel cardíaco, presentan malformaciones en el labio, polidactilia y un grave y profundo atraso mental. La muerte sucede en la mayoría de los casos antes de completar el año de vida.
