Concepto de Alteraciones Cromosómicas
Las alteraciones cromosómicas pueden ser numéricas o estructurales. Las alteraciones cromosómicas numéricas incluyen aneuploidía y poliploidía. La aneuploidía está asociada a alteraciones numéricas en determinado cromosoma, mientras la poliploidía está relacionada con alteraciones en todos los cromosomas, siendo el número de cromosomas múltiplo de n, pero diferente de 2n.
Las monosomías, trisomías o tetrasomías son ejemplos de aneuploidía. El síndrome de Turner está generalmente asociado a una monosomía del cromosoma X, es decir, el individuo presenta un cromosoma X menos. Las monosomías autosómicas son incompatibles con la vida, aunque existan casos raros de monosomía 21 parcial. Las aneuploidías autosómicas tales como la trisonomía 21, la trisonomía 18 y la trisonomía 13 están en la base del Síndrome de Down, Síndrome de Edwards y el Síndrome de Patau, respectivamente. Las trisonomías y tetrasomías están asociadas a uno o dos cromosomas adicionales.
La triploidía y la tetraploidía constituyen ejemplos de poliploidía. Los zigotos poliploides son generalmente letales precozmente. La poliploidía es de ocurrencia común en las plantas, cumpliendo un papel relevante en el origen y evolución de plantas silvestres y cultivadas. La poliploidía es más rara en animales y puede tener consecuencias en diversos procesos celulares, como por ejemplo en el desarrollo inicial y en la regulación de la expresión génica. Los peces son uno de los grupos de vertebrados donde la poliploidía es más tolerada.
Las alteraciones cromosómicas estructurales incluyen la translocación (recíproca o Robertsoniana), deleción, inserción, inversión (paracéntrica o pericéntrica, duplicación o cromosoma en anillo y el isocromosoma. Las alteraciones cromosómicas estructurales son originadas por la quiebra de cromosomas y reconstitución en una combinación diferente. Se pueden clasificar las alteraciones cromosómicas estructurales como equilibradas cuando no existe aumento o pérdida de material. Por otro lado, las alteraciones cromosómicas estructurales son desequilibradas si existe aumento o pérdida de material genético.
La translocación es un mecanismo de reestructuración cromosómico, que implica el intercambio de segmentos entre dos cromosomas. La translocación recíproca sucede cuando ocurre el intercambio recíproco de segmentos entre dos cromosomas no homólogos. La translocación Robertsoniana ocurre cuando dos cromosomas acrocéntricos (en el genoma humano, los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22) se funden cerca del centrómero con pérdida de los brazos cortos. Consecuentemente el cariotipo pasa a tener un cromosoma menos de lo normal.
La deleción es una alteración cromosómica estructural, que como el nombre indica, supone la pérdida de un segmento de cromosoma. Sin embargo, la inserción es una alteración cromosómica estructural que ocurre cuando un segmento de un cromosoma es insertado en otro cromosoma. La duplicación sucede cuando un segmento de un cromosoma es duplicado. La inversión, que puede ser pericéntrica o paracéntrica, implica la reestructuración en un cromosoma originado por la reversión de un segmento de ese cromosoma. Si esto sucede implicando el centrómero o un brazo del cromosoma dan origen a la inversión pericéntrica y paracéntrica, respectivamente.
Otras alteraciones cromosómicas estructurales son denominadas cromosoma en anillo e isocromosoma. El primero ocurre cuando las quiebras en las extremidades de ambos brazos de un cromosoma resultan en dos extremidades que se vuelven a unir. El isocromosoma es caracterizado como una imagen en el espejo a partir del centrómero pues el material genético de los dos brazos presenta una constitución igual.
