Concepto de Alelos Letales
En todas las especies de seres vivos, existen determinados alelos que cuando se reúnen en homocigosidad pueden conducir a la muerte del organismo, estos alelos son, por ello, designados alelos letales.
Estudios desarrollados a lo largo del siglo XX permitieron verificar que los factores abstractos que Mendel concibió para explicar la transmisión de características a lo largo de generaciones correspondían a segmentos de ADN designados genes. Los genes pueden presentar formas alternativas, siendo cada una de esas formas llamadas alelos.
En muchos casos, esa combinación hace a los individuos inviables antes del nacimiento, llevando a abortos espontáneos. En otras situaciones conduce a la muerte antes que sus portadores puedan transmitir su patrimonio genético a la descendencia. Ambos casos contribuyen para la disminución de la frecuencia de esos genes en la población. Este tipo de alelos, en la heterocigótica, no son letales, pues no se manifiestan en el fenotipo, sin embargo, permanece en el patrimonio genético, llevando al mantenimiento de los mismos en el fondo genético de las poblaciones. Existen casos en que el efecto de esos genes sólo se manifiesta tardíamente, impidiendo su eliminación por selección natural, y, así pasan de sus portadores para la descendencia.
Los cruces que envuelven genes letales pueden conducir a alteraciones en las proporciones fenotípicas observadas en relación a las esperadas de acuerdo con los principios de Mendel.
En la especie humana, existen diversos ejemplos de alelos letales, como los que están envueltos en la determinación de la enfermedad de Huntingon, de la anemia falciforme, de la hemofilia, de la fenilcetonuria, entre otros.