Concepto de alelo
Alelo es la designación atribuida a las variaciones que pueden existir de un gen, siendo generalmente considerada unas porciones de ADN que codifican una determinada característica. Estos segmentos de ADN se encuentran normalmente en el mismo locus, es decir, en el mismo lugar en cromosomas homólogos.
La conjugación de dos o más alelos permite la aparición de una determinada característica, sin embargo, esa característica puede ser expresada en el genotipo, pero no ser expresada fenotípicamente. Otros factores pueden hacer variar la expresión de los genes, así como la presencia de determinados alelos en detrimento de otros.
Los alelos corresponden a porciones de información genética presente en todos los individuos y pueden representar características diferentes para el mismo gen, expresándola de formas diferentes. La mayor parte de los alelos se formaron debido a la presencia de una mutación en el alelo salvaje, lo que dio origen a uno o más alelos mutantes.
La conjugación de los alelos presentes en el mismo locus permite la aparición del genotipo. Para cara locus normalmente existen dos alelos diferentes (seres diploides), cada uno proveniente de uno de los progenitores, éstos pueden expresar o no la misma característica.
Por ejemplo, durante sus investigaciones Mendel utilizó dos plantas de guisantes, una con semilla de color amarilla y otra cuya semilla era verde, en ese caso, se puede admitir que existen dos alelos que determinan el color de las semillas, siendo un alelo para el color amarillo y otro para el color verde.
Alelos dominantes y alelos recesivos:
La representación de un alelo dominante es realizada por una letra mayúscula, generalmente la primera letra del nombre de la característica, mientras el alelo recesivo es representado por la misma letra que el dominante pero en minúscula.
Un ser diploide necesita la presencia de dos alelos recesivos para expresar esa característica, mientras sólo necesita uno para expresar una característica dominante. Siempre que exista un alelo dominante es ese que será expresado en detrimento del alelo recesivo. Un organismo que presenta, para el mismo locus, dos alelos semejantes se denomina homocigótico, pero si fueran diferentes este organismo es considerado heterocigótico.
En algunos casos puede ocurrir una relación de codominancia, en que los alelos para un determinado gen son ambos dominantes presentando por ello una respuesta intermedia para ambos fenotipos. Un ejemplo de codominancia son los alelos que determinan el tipo sanguíneo humano (sistema ABO), siendo que los individuos pueden poseer el tipo sanguíneo A, B o AB.
Algunas enfermedades surgen debido a la interacción de ciertos genes como por ejemplo el albinismo, la fenilcetonuria y la fibrosis cística entre otras, que pueden tener efectos bastante negativos. En algunos casos esas enfermedades están conectadas al cromosoma X, siendo pasadas conforme el sexo, es decir, los hombres tienen más probabilidad de padecer la enfermedad puesto que apenas necesitan de un cromosoma con el alelo para la enfermedad, mientras las mujeres necesitan dos cromosomas con el alelo para esa enfermedad.
Polialelismos (alelos múltiples):
La interacción genética es bastante más compleja de lo que parece inicialmente pues generalmente apenas es demostrada la interacción entre uno o dos alelos para una determinada característica. Sin embargo, muchas características son expresadas por la interacción de múltiples genes, siendo esas relaciones designadas polialelismos.
Los alelos múltiples pueden ser formados por conjuntos de 3 o más alelos en cada locus, para una determinada característica. Un ejemplo de alelos múltiples es el sistema ABO, que indica el tipo sanguíneo humano.
Alelos letales:
La unión de los alelos de cromosomas homólogos puede dar origen a diferentes características, siendo que en algunos casos esa unión puede incluso ser letal para su portador, sea porque son producidas determinadas proteínas o por su ausencia.
Un alelo letal puede ser dominante o recesivo, cuando es dominante basta la presencia de un alelo para llevar a la muerte del individuo, mientras que para el recesivo es necesario la presencia de una homocigótica recesiva para que ocurra la muerte. Los alelos letales en heterocigótica pueden llevar a la existencia de individuos enfermos, pero no causa la muerte de su portador.
References:
Allchin, Douglas (2005). The dilemma of dominance. Springer. Biology and Philosophy 20:427–451.
Trask, Amanda E.; Bignal, Eric M.; McCracken, Davy I.; Monaghan, Pat; Piertney, Stuart B.; Reid, Jane M. (2016). Evidence of the phenotypic expression of a lethal recessive allele under inbreeding in a wild population of conservation concern. Journal of Animal Ecology, 85, 879–891
Abraham, Joel K.; Perez, Kathryn E.; Price, Rebecca M. (2014). The Dominance Concept Inventory: A Tool for Assessing Undergraduate Student Alternative Conceptions about Dominance in Mendelian and Population Genetics. CBE—Life Sciences Education Vol. 13, 349–358
Bagley, Mary (2013). Genetics: The Study of Heredity. Livescience. Consultado em: Julho 31, 2106, em http://www.livescience.com/27332-genetics.html
Allele. (2016). Encyclopædia Britannica. Consultado em: Julho 31, 2016, em https://www.britannica.com/science/allele