Concepto de Albinismo
El término albinismo designa una condición de naturaleza genética que se traduce en la incapacidad o disminución de la capacidad de producir el pigmento melanina en los ojos, en la piel y en el cabellos (o pelo), pudiendo ocurrir tanto en animales como en humanos. El albinismo está causado por mutaciones en genes involucrados en la producción de melanina, que es producida por los melanocitos encontrados en la piel y en los ojos. Esas alteraciones pueden resultar en la pérdida total de la producción de melanina o en una disminución significativa en la cantidad de melanina. En algunos tipos de albinismo, la persona hereda dos copias de un gen con la mutación (uno de cada progenitor), denominándose hereditariedad recesiva. Independientemente de la mutación genética involucrada, los daños en la visión son una característica de los diversos tipos de albinismo. El desarrollo irregular de las vías del nervio óptico del ojo para el cerebro y el desarrollo anormal de la retina causan estos daños.
El albinismo es hereditario y puede ser clasificado en dos tipos:
- tirosinasa negativa, cuando no existe producción de melanina por la tirosinasa;
- tirosinasa positiva, cuando hay producción de melanina por la tirosinasa pero en pequeña cantidad.
Otras clasificaciones existen de acuerdo con los síntomas y las mutaciones genéticas.
