Una mutación es un fenómeno que puede ocurrir espontáneamente o ser inducida. Esta inducción puede ser consecuencia de una exposición a determinadas radiaciones o sustancias químicas. A estos agentes capaces de provocar una mutación se le da el nombre de agente mutagénico.
Las mutaciones espontáneas son bastantes reducidas, aunque su tasa de ocurrencia varía de un gen a otro, se estima que la probabilidad de que un gen humano sufra una mutación espontánea sea de 1:100000. Esta baja frecuencia proviene de la existencia de mecanismos de reparación del material genético. Durante la replicación del ADN el número de errores que surgen es bastante más elevado que las mutaciones que son observadas, esta discrepancia se debe al hecho de que los errores son reparados por complejos enzimáticos que corrigen el ADN. Sin embargo, existen errores y no todos los errores son alterados, siendo esos que permanecen como mutaciones. La tasa de mutación también varía teniendo en cuenta el tipo de material genético. La tasa de mutación es bastante más elevada en el ADN mitocondrial cuando es comparado con el ADN nuclear. El motivo de este hecho se debe a la inexistencia de mecanismos de reparación en las mitocondrias. A semejanza de las mitocondrias sucede lo mismo con los virus y bacterias.
La mayoría de las mutaciones resultan en errores genéticos, sin embargo algunas mutaciones pueden ser neutras o incluso favorables, contribuyendo de esa forma para el proceso evolutivo.
Como ya fue referido, no todas las mutaciones son espontáneas, la mayoría resulta de una exposición a un determinado agente mutagénico, sea físico o químico. Éstos pueden ser divididos en diferentes categorías, teniendo en cuenta la forma como actúan. De esta forma existen: agentes químicos que debido a su semejanza estructural con los nucleótidos, se incorporan en el ADN; agentes químicos o físicos que modifican las bases del ADN; agentes químicos o físicos que provocan inserciones o eliminaciones de nucleótidos o incluso de partes de cromosomas.
Entre los agentes físicos mutagénicos destacan varios tipos de radiaciones, como por ejemplo los rayos X, los rayos gama, los rayos cósmicos y los rayos ultravioletas. Los agentes químicos capaces de provocar mutaciones pueden ser, entre muchos, las nitrosaminas, la colquicina y el gas mostaza. La exposición a agentes mutagénicos es, en algunos casos, natural e inevitable. En la superficie del planeta todos los seres vivos están expuestos a fuentes naturales de radiación, como los rayos solares o la radioactividad de los minerales, sin embargo, la intensidad con que alcanza el organismo es insuficiente para provocar un bajo número de mutaciones. En otros casos la exposición a estos agentes puede ser deliberada, unas veces con fines científicos, como es el caso del uso de los rayos X por la medicina, o incluso pueden ser utilizados con fines destructivos.
El gas mostaza fue utilizado por primera vez durante la Primera Guerra Mundial, por el ejército de Alemania. Al contrario de otras armas químicas que producen efectos inmediatos, el gas mostaza sólo produce síntomas algunas horas después de la exposición. Las víctimas sufren graves daños en los tejidos mucho antes de darse cuenta de que necesitan tratamientos. Este gas alcanza también el ADN, siendo responsable por mutaciones que producen cánceres y malformaciones en los recién nacidos.
Además de las sustancias químicas, agentes físicos, como las radiaciones, también pueden ser usados como armas. Las armas nucleares se basan en la liberación de cantidades enormes de energía, bajo diversas formas, debido a la desintegración de los núcleos atómicos. De donde el choque inicial conduce a la destrucción maciza y las radiaciones son responsables por quemaduras y por alteraciones en el material genético de los supervivientes que, más tarde, se manifestarán bajo la forma de cáncer y de malformaciones congénitas. A lo largo de décadas, numerosos test nucleares fueron realizados en nuestro planeta, llevando a la contaminación de vastas áreas. Además de ello, algunas centrales han sufrido accidentes que conducen a la liberación de radioactividad y consecuente contaminación de las áreas adyacentes.
Algunos de los agentes mutagénicos provocan mutaciones en genes responsables por el control de la división celular y, por ello, son responsables por la aparición de cáncer. En este caso los agentes mutagénicos se designan como cancerígenos.
