En los seres procariotas, el material genético se encuentra en el citoplasma de la célula, mientras que en los organismos eucariotas, la información genética se encuentra, casi en su totalidad, almacenada en el núcleo de la célula bajo la forma de cromosomas. A pesar de ello, en lo seres eucariotas existe material genético localizado fuera del núcleo. Se consideran el ADN existente en las mitocondrias y en los cloroplastos. Este ADN es circular en cuanto a su forma.
Los genes presentes en las mitocondrias y en los cloroplastos fueron identificados por primera vez en 1909, por Carl Correns, cuando éste estudiaba la transmisión hereditaria del color de las hojas. Este científico observó que la coloración de las hojas era determinada apenas por el progenitor femenino, sin cualquier tipo de influencia del progenitor masculino.
Investigaciones posteriores determinarían que el patrón de coloración de las hojas era determinado por genes presentes en los plástidos. Se verificó entonces que en la mayoría de las plantas, el zigoto recibe todos sus plástidos del citoplasma del gameto femenino. De esta forma, apenas el linaje femenino puede transmitir las características para la coloración de las hojas, puesto que esta información se encuentra en los plástidos.
En los animales mamíferos también se verifica que existen genes que apenas son transmitidos por uno de los progenitores, yendo contra la Ley de Segregación, según la cual dos individuos parentales contribuyen de igual forma para la formación de la descendencia. Las células humanas poseen mitocondrias que son portadoras de varias copias de una molécula de ADN. Esta molécula de ADN mitocondrial posee aproximadamente 40 genes. Algunos de estos genes son responsables por la producción de proteínas envueltas en la respiración celular, que sucede en las mitocondrias. El modo de trasmisión de este material genético, es decir, de estos genes, difiere del observado en el material genético nuclear, no siguiendo los patrones mendelianos. El material genético contenido en las mitocondrias es transmitido a la descendencia apenas por el progenitor femenino, puesto que el espermatozoide no contribuye con sus mitocondrias para la formación del zigoto.
El ADN mitocondrial se ha revelado un importante instrumento para trazar linajes maternos, porque, además de que cada individuo hereda apenas mitocondrias maternas, el ADN mitocondrial posee algunas características que lo hacen diferente del ADN nuclear y, simultáneamente, facilitan su análisis y lo vuelven una importante fuente de datos sobre la evolución de moléculas. El ADN mitocondrial no posee histonas, no posee intrones (zonas no codificantes), existen diversas copias de la molécula de ADN en cada mitocondria, lo que permite que en la misma célula existan diferentes alelos para el mismo gen, no ocurre crossin-over y tiene una tasa de mutación más elevada que el ADN nuclear, porque faltan enzimas de reparación del ADN.
El estudio del material genético extranuclear, con especial énfasis para el ADN mitocondrial, ha revelado datos importantes sobre el origen de la especie humana.
Estos factores están de acuerdo con la Teoría Endosimbiótica de la Evolución, la cual reitera que organelos, tales como las mitocondrias y los plástidos, por ejemplo los cloroplastos, son organelos semiautónomos capaces de reproducirse por sí mismos y transmitir sus genes a sus organelos hijos.
