Qué es la Enfermedad de Wilson
La Enfermedad de Wilson es una enfermedad genética de carácter autosómico recesivo, caracterizada por una desregulación en el metabolismo del cobre que lleva a la aparición de síntomas neurológicos. Esta desregulación se caracteriza por la acumulación de cobre en varios tejidos como en el hígado, cerebro y riñón. Se manifiesta normalmente en la infancia o al inicio de la edad adulta.
El cobre es un elemento esencial en el metabolismo humano pues ayuda en la función de enzimas involucradas en varios procesos que ocurren en el cuerpo humano como en la respiración, síntesis de neurotransmisores, desintoxicación de radicales libres, metabolismo del hierro, entre otros. Este elemento es obtenido a partir de los alimentos que ingerimos. Durante la digestión, el cobre de la dieta es absorbido para la corriente sanguínea mayoritariamente en una parte del intestino, denominado duodeno, siendo la mayor parte transportado para el hígado que es responsable por mantener el equilibrio del cobre y exportar el exceso a través de la bilis.
En la enfermedad de Wilson existe una mutación en un transportador de cobre llamado “proteína de Wilson”. En la presencia de esta mutación, el transportador no consigue efectuar su función normal llevando a la acumulación de cobre en las células del hígado (hepatocitos) y cerebro, resultando en cirrosis y degeneración neuronal. Esta degeneración ocurre en una zona del cerebro afectada en la enfermedad de Parkinson y por eso lleva a la aparición de síntomas denominados síntomas “parkinsonianos” (temblores, lentitud en los movimientos, descoordinación y fatiga). Otros síntomas neurológicos incluyen la ocurrencia de depresión, alucinaciones e irritabilidad; comportamiento antisocial y personalidad esquizofrénica.
Además de su manifestación en el hígado y cerebro, la enfermedad de Wilson puede incluso manifestarse a nivel endocrino (hipoparatiroidismo, irregularidades menstruales e infertilidad), renal, cardíaco (cardiomiopatía y desregulación de los latidos), artritis y osteoporosis prematura.
Su diagnóstico es realizado recurriendo a varios test, no siendo posible diagnosticar la enfermedad de Wilson por el uso de apenas uno. Los test de laboratorio más útiles para diagnosticar esta enfermedad son la medición del cobre en la orina 24h, de la concentración de cobre en el hígado, de la concentración de cobre libre en el suero y de la concentración de ceruloplasmina sérica. Para ayudar en su diagnóstico conviene hacer un estudio de mutaciones conocidas como las que son responsables por la enfermedad.
En cuanto al tratamiento de la enfermedad de Wilson, éste se centra en dos aspectos, promoviendo la excreción del cobre del organismo o reduciendo la absorción del cobre proveniente de la dieta, evitando de este modo la acumulación del cobre. Sin embargo, en último recurso los enfermos de Wilson pueden ser sometidos a un trasplante de hígado, siendo apenas aplicado cuando la terapia no es eficiente o en caso de fallo hepático agudo. Pero, si los síntomas neurológicos del enfermo fueran severos el trasplante de hígado no será aconsejable. La gravedad en enfermos de Wilson no es contraindicada mientras que el tratamiento sea continuado y debidamente seguido por el médico hasta el final de la lactancia.
