Qué es el Síndrome de Klinefelter
El Síndrome de Klinefelter es una anomalía genética originada por una trisonomía en los cromosomas sexuales que afecta a individuos del sexo masculino, siendo descrito correctamente por primera vez en 1942, por el médico norteamericano Harry Klinefelter.
Los individuos con este síndrome tienen un cromosoma X adicional (XXY), presentando estatura elevada (piernas largas y tronco corto), algún desarrollo mamario y testículos pequeños. Pueden también sufrir hipogonadismo, disfunción sexual, desórdenes a nivel del lenguaje e infertilidad.
La enfermedad puede ser diagnosticada a través de estudios del cariotipo y a pesar de que no exista cura conocida para esta condición, pueden ser realizados una serie de tratamientos con alguna eficacia, tales como fisioterapia, fonoaudiología y tratamiento terapéutico.
Los individuos que sufren esta patología tienen una esperanza media de vida normal. Sin embargo, presentan un mayor riesgo de poder sufrir cáncer de mama, de accidentes cerebrovasculares, de enfermedades pulmonares, de osteoporosis y de taurodontismo.