Conceito de Translocação
O conceito genético de translocação diz respeito a um tipo de mutação cromossómica em que a porção de um cromossoma separa-se para unir-se a outro cromossoma, com consequente perda de informação genética no primeiro cromossoma.
Uma translocação recíproca acontece quando ocorrem quebras em dois cromossomas diferentes e os segmentos cromossômicos são mutuamente permutados. Os cromossomas resultantes são denominados cromossomas derivados. Um exemplo de translocação recíproca é aquela que ocorre entre o gene ABL do cromossoma 9 e o gene BCR do cromossoma 22, originando um produto de fusão (BCR-ABL) com atividade constitutiva.
Uma translocação robertsoniana envolve os cromossomas acrocêntricos 13, 14, 15, 21 e 22. Os braços curtos de dois cromossomas acrocêntricos são perdidos e os braços longos fundem-se perto do centrômero, formando um único cromossoma. Consequentemente, o cariótipo passa a possuir 45 cromossomas incluindo um cromossoma com a translocação, que é constituído pelos braços longos dos cromossomas acrocêntricos.
