SNP (Single Nucleotide Polymorphisms), ao contrário dos STR, são polimorfismos no ADN com variação em apenas um nucleótido (por isso muito eficientes em amostras degradadas). Esta variação surge após uma mutação pontual num único par de base e esta se encontrar numa frequência superior a 1% numa determinada população. A grande maioria dos SNPs poderão apresentar 2 alelos possíveis (são marcadores bialélicos), ou seja, podem apresentar o alelo original ou o mutado (seja em homozigotia ou heterozigotia), uma vez que a probabilidade de uma nova mutação pontual ocorrer no mesmo par de bases é extremamente baixa. Actualmente existem cerca de 10 milhões de SNPs estudados no genoma nuclear. Os SNPs podem ser usados para distinguir populações de diferentes zonas geográficas, estudar a história da migração de populações através do padrão de alelos apresentado, identificar susceptibilidades para determinadas doenças ou mesmo conhecer a cor de pele, olhos e cabelo dos indivíduos em estudo (útil em estudos com amostras de corpos esqueletizados ou múmias) no entanto, têm menor poder de discriminação que os STR (para interesse forense e identificação individual, é necessário amplificar muito mais SNPs para alcançar o mesmo poder de discriminação que os STR).
Palavras chave: Polimorfismo, ADN.
Referências bibliográficas:
Jobling, M.; Tyler-Smith, C. (2003). The human Y chromosome: an evolutionary marker comes of age. Nature Reviews. Genetics, 4(8), 598–612. doi:10.1038/nrg1124
Pinheiro, M. de F. T. (2010). Genética Forense Perspectivas da indentificação genética. Edições Universidade Fernando Pessoa.
