Conceito de Síndrome de Patau
A síndrome de Patau tem por base a trissomia do cromossoma 13, e afeta 1 em cada 10000 nascimentos. A síndrome de Patau apresenta uma menor incidência do que a Síndrome de Down, e um quadro clínico mais grave. A síndrome de Patau (47, +13) apresenta diversas características fenotípicas, nomeadamente, fissura labial, fissura palatina, defeitos congénitos no coração, malformações no sistema nervoso central, polidactilia, alterações renais e atrasos no desenvolvimento.
Esta síndrome apresenta uma elevada mortalidade perinatal, sendo rara a sobrevivência dos afetados pela síndrome após o primeiro ano de vida. O tempo de sobrevivência médio de pessoas com síndrome de Patau é de cerca de três meses ou menos. A idade média dos progenitores de crianças com síndrome de Patau é mais elevada que a idade de progenitores de crianças sem esta síndrome.
A ocorrência de trissomia 13 é, geralmente, espontânea porém pode ser originada por translocações. Existe um risco acrescido quando um dos progenitores é portador de uma translocação equilibrada.
