Conceito de Mosaicismo
O mosaicismo pode ser entendido como a presença de duas linhas celulares, num indivíduo ou num tecido, que diferem no seu conteúdo genético, genótipo ou cariótipo, mas derivam de um mesmo zigoto, isto é tem a mesma origem genética. A origem num único zigoto é o que difere o mosaicismo do quimerismo.
O mosaicismo pode ser originado por uma situação de não-disjunção cromossómica numa fase inicial da divisão mitótica embrionária com a persistência de mais do que uma linha celular. O mosaicismo pode também ocorrer a nível molecular quando uma mutação ocorre na divisão celular de uma célula somática ou germinativa.
Se o mosaicismo ocorrer nas células gaméticas, o indivíduo que possui esse tipo de distúrbio não será afetado pela mutação, já que esta não se encontra em outras células do seu organismo, no entanto poderá ser passada para os seus descendentes. Nestes casos, a maioria dos indivíduos é assintomática quando possuem uma mutação na linhagem germinativa até que tenham descendentes que sejam afetadas.
No mosaicismo somático, as únicas células afetadas são as células somáticas. Este tipo de mosaicismo não é herdado. Algumas doenças associadas ao mosaicismo somático são, por exemplo, as doenças cancerígenas.