As Doenças Neurodegenerativas são um grupo diverso de doenças progressivas e que devido às propriedades incapacitantes que possuem encontram-se no grupo das patologias com maior efeito devastador na medicina. Estas doenças são caraterizadas pela sua manifestação durante a vida adulta num processo lento e progressivo com perda funcional do Sistema Nervoso Central (SNC).
Estas doenças têm sido consideradas como tendo mecanismos celulares e moleculares comuns, incluindo a agregação proteica e a formação de corpos de inclusão. A apoptose, ou morte celular programada, é necessária para regular o balanço entre a proliferação celular e a morte celular. As doenças neurodegenerativas ocorrem quando há um excesso de morte celular em resposta aos sinais de informação intra e extracelulares.
Existem duas categorias de doenças neurodegenerativas: as doenças de poliglutamina e as tau- e sinucleinopatias. As doenças de poliglutamina caraterizam-se pela ocorrência de mutações de repetições de trinucleótidos e manifestam uma predileção pelo cerebelo, afetando também os neurónios sensoriais. Nas tauopatias e sinucleinopatias, os emaranhados neurofibrilares (que consistem na sua maioria por proteína tau) e corpos de Lewy (que consistem na sua maioria pela proteína α-sinucleína) são encontrados em muitas doenças neurodegenerativas.
As doenças neurodegenerativas mais frequentes são a doença de Alzheimer, Parkinson, Huntington, entre outras e o processo de neurodegeneração envolve geralmente o cérebro, córtex, sistema extrapiramidal, o cerebelo e a coluna vertebral.
A descoberta de genes causadores de doenças hereditárias neurodegenerativas acelerou não só os estudos sobre os mecanismos fisiopatológicos das doenças, mas também os estudos para o desenvolvimento de terapias modificadores da doença. A sequenciação do genoma humano ajudou ainda na descoberta dos genes causadores de doenças neurodegenerativas embora as mutações causadoras desse estado permanecem desconhecidas.
