O cariótipo humano é constituído por 46 cromossomas. Destes 46 cromossomas, 44 são autossomas e 2 são heterossomas, ou cromossomas sexuais. Quando se realiza um cariótipo humano é possível observar diferenças entre os indivíduos do sexo masculino e do sexo feminino.
O cariótipo varia de espécie para espécie, mas é constante e característico em cada espécie. Cada uma das células de um organismo é detentora de uma cópia do seu genoma. O genoma constitui a totalidade da informação genética presente num ser vivo. O genoma é o conjunto de todos os genes de um indivíduo. Nos organismos eucariontes, como é o caso do Homem, o núcleo possui um número e tipo constantes de cromossomas. Esse conjunto de cromossomas presentes numa determinada célula constitui o cariótipo. Este é característico pelo seu número e morfologia. A única exceção são as células sexuais que têm a informação genética reduzida para metade. Estas células possuem apenas um cromossoma de cada par homólogo. No caso do Homem, cada gâmeta possui 22 cromossomas e um cromossoma sexual. Esta redução cromossómica resulta do processo da meiose.
Para se observar um cariótipo procede-se à recolha de células somáticas, que são manipuladas de forma a parar a divisão em metáfase. Na metáfase os cromossomas estão no seu estado máximo de condensação, sendo por isso, mais facilmente observáveis. Os cromossomas são então fotografados. Observando-se, posteriormente, os cariótipos revela-se a presença de 22 autossomas em ambos os sexos. No entanto, os indivíduos masculinos possuem um cromossoma X e um cromossoma Y, enquanto os indivíduos femininos possuem dois cromossomas X.
O cromossoma X, estruturalmente, apresenta dimensões bastante superiores às do cromossoma Y. Mesmo ao nível de genes, o cromossoma X tem identificado mais de mil genes, enquanto o cromossoma Y essa contagem não atinge uma centena de genes. Embora, estruturalmente, o cromossoma X e o cromossoma Y sejam bastante diferentes, durante a meiose atuam como se fossem homólogos. Desta forma, cada gâmeta masculino transporta 22 autossomas e um cromossoma sexual, sendo a probabilidade de ser X ou Y igual. Nos indivíduos femininos todos os seus gâmetas possuem 22 autossomas e um cromossoma X. Assim, o sexo de um novo indivíduo é determinado pelo espermatozoide. Se este por portador de um cromossoma X nasce um indivíduo do sexo feminino, mas se for portador de um cromossoma Y, nascerá um indivíduo do sexo masculino.
O cromossoma Y, apesar de possuir um reduzido número de genes, possui um papel preponderante na determinação do sexo. Foi identificada uma região no cromossoma Y, designada SRY, que em português quer dizer “região de determinação do sexo do Y”. Esta região é responsável pela masculinidade. Durante o desenvolvimento embrionário, até às seis semanas, não se manifestam diferenças sexuais. A partir dessa altura é ativado um gene da região SRY que conduz à produção de hormonas sexuais que vão atuar no sentido de estimularem a diferenciação dos órgãos sexuais. A ausência destas hormonas conduz à diferenciação de órgãos sexuais masculinos.
