O que é a Doença de Wilson
A Doença de Wilson é uma doença genética de carácter autossómico recessivo, caracterizada por uma desregulação no metabolismo do cobre que leva à aparição de sintomas neurológicos. Esta desregulação 
caracteriza-se pela acumulação do cobre em vários tecidos como no fígado, cérebro e rins e manifesta-se normalmente na infância ou no início da idade adulta.
O cobre é um elemento essencial no metabolismo humano pois ajuda na função de enzimas envolvidas em vários processos que ocorrem no corpo humano como na respiração, síntese de neurotransmissores, desintoxicação de radicais livres, metabolismo do ferro, entre outros. Este elemento é obtido a partir dos alimentos que ingerimos. Durante a digestão, o cobre da dieta é absorvido para a corrente sanguínea maioritariamente numa parte do intestino, denominado duodeno, sendo a maior parte transportado para o fígado que é responsável por manter o equilíbrio do cobre e exportar o excesso através da bílis.
Na doença de Wilson, existe uma mutação num transportador de cobre, chamado “proteína de Wilson”. Na presença desta mutação, o transportador não consegue efetuar a sua função normal levando à acumulação de cobre nas células do fígado (hepatócitos) e cérebro, resultando em cirrose e degeneração neuronal. Esta degeneração neuronal ocorre numa zona do cérebro afetada na Doença de Parkinson e por isso leva ao aparecimento de sintomas denominados de sintomas “Parkinsonianos” (tremores, lentidão nos movimentos, descoordenação e disfagia). Outros sintomas neurológicos incluem a ocorrência de depressão, alucinações e irritabilidade; comportamento antissocial e personalidade esquizofrénica.
Para além da sua manifestação no fígado e cérebro, a Doença de Wilson, pode ainda manifestar-se a nível endócrino (hipoparatiroidismo, irregularidades menstruais e infertilidade), renal, cardíaco (cardiomiopatia e desregulação dos batimentos), artrite e osteoporose prematura.
Diagnóstico e tratamento da doença
O seu diagnóstico é feito com recurso a vários testes, não sendo possível diagnosticar a Doença de Wilson pelo uso de apenas um. Os testes de laboratório mais úteis para diagnosticar esta doença são a medição do cobre na urina 24h, da concentração de cobre no fígado, da concentração de cobre livre no soro e da concentração de ceruloplasmina sérica. Para ajudar no seu diagnóstico convém fazer um estudo de mutações conhecidas como sendo responsáveis pela doença.
Quanto ao tratamento da Doença de Wilson, este é focado em dois aspectos, promovendo a excreção do cobre do organismo ou reduzindo a absorção do cobre proveniente da dieta, evitando deste modo a acumulação do cobre. Contudo, em último recurso os doentes de Wilson podem ser submetidos a um transplante de fígado, sendo apenas aplicado quando a terapia não é eficiente ou em caso de falha hepática aguda. Porém, se os sintomas neurológicos do doente forem severos o transplante de fígado não será aconselhável. A gravidez em doentes de Wilson não é contra-indicada desde que o tratamento seja continuado e devidamente seguido pelo médico até ao final da amamentação.
