O que é o Síndrome de Klinefelter
A Síndrome de Klinefelter é uma anomalia genética originada por uma trissomia nos cromossomas sexuais que afeta indivíduos do sexo masculino, tendo sido descrita corretamente pela primeira vez em 1942, pelo médico norte-americano Harry Klinefelter.
Os indivíduos com esta síndrome têm um cromossoma X adicional (XXY), apresentando estatura elevada (pernas longas e tronco curto), algum desenvolvimento mamário e testículos pequenos. Podem também sofrer de hipogonadismo, disfunção sexual, desordens ao nível da linguagem e infertilidade.
A doença pode ser diagnosticada através de estudos do cariótipo e apesar de não exista cura conhecida para esta condição, podem ser executados uma série de tratamentos com alguma eficácia, tais como fisioterapia, fonoaudiologia e acompanhamento terapêutico
Os indivíduos que sofrem desta patologia têm uma esperança média de vida normal. Contudo apresentam um risco maior de virem a sofrer de cancro da mama, de acidentes vasculares cerebrais, de doenças pulmonares, de osteoporose e de taurodontismo.
