Apresentação da Doença de Huntington
A doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa hereditária que afeta pessoas de todo o mundo, sendo mais comum nas populações nativas da Europa Ocidental do que nas populações Africana ou Asiática. Esta anomalia foi primeiramente descrita pelo médico americano Dr. George Huntington, em 1872, sendo também denominada por “Coreia Hereditária”, devido aos sintomas mais comuns desta doença, que são os movimentos involuntários e que podem ser assemelhados a uma dança (“coreia” tem origem na palavra latina choreus que significa dança).
Esta doença é causada por uma mutação autossómica dominante monogénica no gene HTT (codifica a proteína Huntingtina (Htt), cuja forma mutante provoca lesões cerebrais), existindo a probabilidade de transmissão à descendência de 50%. A mutação é consequência da expansão da repetição do tripleto CAG no gene referido.
Os sintomas da DH surgem em qualquer idade, sendo mais comum aparecerem entre os 30 e os 50 anos. Contudo, existem casos em que a doença afeta crianças ou adolescentes. Os sintomas variam bastante de pessoa para pessoa, mesmo entre membros da mesma família, mas a sua progressão é normalmente previsível. Os primeiros sintomas são geralmente pequenas modificações de humor e de cognição. Posteriormente surgem alterações do movimento e marcha instável. Mais tarde aparecem os movimentos arrítmicos, súbitos e involuntários (tornando o movimento cada vez mais difícil), assim como défice das capacidades mentais (que se agravam até à demência) e comportamentais. Não é a DH que causa propriamente a morte, mas sim as complicações causadas pela doença, como a sufocação com alimentos, infeções ou traumatismos cranianos. Em média, o doente morre cerca de 15 a 20 anos após o aparecimento da doença, apesar da gravidade e da duração variarem bastante de pessoa para pessoa.
É possível a realização de um teste genético de modo a determinar se uma pessoa que está em risco de desenvolver a DH é portadora ou não do gene mutado. Contudo, esta opção acarreta imensas questões éticas, devendo ser cuidadosamente analisada a sua realização, e também um resultado positivo não é por si só suficiente para confirmar o diagnóstico. Este é feito através da realização de um exame completo, que inclui um exame neurológico e psicológico e uma história familiar detalhada.
Não existe até ao momento cura para a DH, no entanto existem tratamentos farmacológicos e não-farmacológicos que podem aliviar bastante os sintomas.
Referências Bibliográficas
Walker, F. O. (2007). Huntington’s disease. The Lancet, 369(9557), 218-228.
http://www.huntington-portugal.com/
