Conceito de Genoma Humano
O genoma humano é diploide e composto por 23 pares de cromossomas, que são numerados em ordem decrescente de tamanho. Vinte e dois cromossomas designam-se por autossomas e o vigésimo terceiro par é constituído pelos cromossomas sexuais, XX ou XY. Entre duas pessoas diferentes existe uma semelhança de aproximadamente 99% entre os seus genomas. É a pequena fração variável do nosso genoma que nos torna únicos. Mas nem tudo na nossa vida é determinado pelo genoma, uma vez que variáveis externas como o estilo de vida ou o ambiente influenciam o estado do nosso organismo.
O genoma dos Eucariotas varia entre aproximadamente 10 Mb e mais de 100000 Mb (1Mb corresponde a 1 000 000 pares de bases de DNA). Regra geral, a variação de tamanho coincide com a complexidade dos organismos, mas a relação não é linear. Ou seja, em geral os fungos possuem genomas de menor tamanho, enquanto as plantas com flor e os vertebrados são constituídos por genomas maiores.
O genoma nuclear pode ser dividido em duas grandes regiões: regiões muito conservadas (que constituem aproximadamente 5% do genoma total) e regiões pouco conservadas. As primeiras correspondem a genes codificadores de proteínas, a genes de RNA não codificadores de proteínas e a sequências reguladoras, que constituem os elementos funcionais do genoma. Já a heterocromatina, os elementos repetitivos do tipo transposão e outras sequências estão englobadas nas regiões pouco conservadas. Ao longo da vida o nosso genoma sofre mutações que podem ser benéficas, inofensivas ou que causam doenças. Estas alterações ocorrem diariamente devido a erros durante a replicação do DNA, por efeitos de radiação, de químicos, dos raios solares ultravioleta ou de produtos do metabolismo celular. No entanto, as células possuem mecanismos de reparação que evitam que muitos desses erros se tornem permanentes. Mas nem sempre estas defesas são suficientes e as células que já acumularam demasiadas mutações são destruídas ou, em alguns casos, tornam-se cancerígenas.
Os genes presentes no genoma são transcritos em RNA mensageiros e outros RNA funcionais, que no seu conjunto formam o transcriptoma. Os RNA mensageiros são posteriormente traduzidos em proteínas, essenciais ao funcionamento do organismo e constituem o proteoma.
O “The Human Genome Project”, resultante de um consórcio internacional, foi iniciado em outubro de 1990 e ficou concluído em 2003. Este projeto tinha como objetivos a identificação de todos os genes presentes no genoma humano, a determinação de todos os pares de bases que constituem o genoma e o armazenamento de toda essa informação em bases de dados, facilitando o seu acesso.
Para além do genoma nuclear existem também o genoma mitocondrial, presente nas mitocôndrias, essencialmente constituído por genes codificadores de proteínas envolvidas em funções mitocondriais, genes de RNA e sequências reguladoras. Contrariamente ao genoma nuclear que é herdado por via paterna e materna, o genoma mitocondrial é constituído exclusivamente por informação materna.
References:
- Gregory, T.R. (2005). Synergy between sequence and size in Large-scale genomics. Nature Reviews Genetics 6, 699-708.
