Conceito de Amniocentese
O termo amniocentese designa uma colheita pré-natal de fluído amniótico com o objetivo de detetar eventuais anomalias do feto. A amniocentese é geralmente realizada perto de quatro meses de gravidez. O feto no útero encontra-se envolvido por um saco de líquido denominado bolsa amniótica. A amniocentese é um procedimento para retirar algum deste líquido amniótico. Numa primeira abordagem, procede-se à realização de uma ecografia para verificar a posição do feto e da placenta. Em seguida, e após desinfeção da superfície da pele por cima do útero, é utilizada uma agulha fina através do abdómen até ao útero. A amostra (que contem células do feto) é assim recolhida. O líquido amniótico é utilizado para realizar testes genéticos durante a gravidez. É aconselhável este procedimento quando ambos os progenitores (ou apenas um) têm uma doença genética que possa ser transmitida ao bebé, ou no caso de existir uma doença genética na família de um dos progenitores com risco de vir a ser transmitida ao bebé. Outras razões ponderam o facto de a progenitora ter tido ou não previamente um filho com uma doença genética, ou no caso de outro teste realizado durante a gravidez indicar um risco aumentado de o bebé nascer com uma doença genética.