Conceito de Heredograma
A investigação da história familiar de um indivíduo é muito importante para o estudo de doenças genéticas. Essa visa a possível implementação de terapêuticas precoces de modo a atrasar a progressão da doença, o aconselhamento genético, um diagnóstico mais preciso e também uma forma de ter uma melhor compreensão da natureza de determinada doença. O heredograma (ou genograma) consiste na representação gráfica da história de uma família em relação a uma determinada característica, tendo em conta as relações de parentesco. Em genética, o indivíduo que despoleta a necessidade de realizar o heredograma é designado por propositus e os restantes são os familiares.
Para a elaboração do heredograma, o médico de família tem um papel importante, uma vez que possui um conhecimento pessoal da família e possivelmente contém registos médicos desde tenra idade do propositus e também dos familiares.
O propositus deve fornecer informações pessoais (como a raça, o nome e sobrenome, o sexo, data e local de nascimento, data de aparecimento do caracter ou primeiros sintomas da doença e a sua história obstétrica e perinatal) e também dados sobre os seus familiares, pelo menos aqueles em primeiro grau, como pais, irmãos e filhos (como a idade dos progenitores durante a gravidez; informações sobre familiares que já faleceram; a presença de um traço igual ou semelhante entre o propositus e algum familiar; existência de características nos familiares, que estejam ausentes no propositus, que possam indicar manifestações da doença; presença de outros traços que não estejam relacionados com a doença em questão, mas que possam ser indicadores de outras situações hereditárias; existência de uma doença rara; casamentos consanguíneos; presença de filhos provenientes de uma relação extraconjugal; qualquer doença que haja na família; ocorrência de abortos de repetição). No entanto esta informação familiar pode conter alguma falta de precisão, pois o contato com familiares mais afastados é menor e o conhecimento da sua vida mais escasso.
A recolha das informações individuais e familiares deve ser complementada com um exame objetivo, que deve ser metódico e orientado sequencialmente a todas as partes do corpo. Existem também meios complementares de diagnóstico (como por exemplo exames bioquímicos, estudo do cariótipo ou análises moleculares) que podem ser sugeridos em função da patologia presente e não como exames de rotina.
Elaboração de um heredograma
Um heredograma deve conter os dados da história familiar considerados relevantes e que possam ser representados graficamente. Existe um conjunto de normas que devem ser seguidas na realização de um heredograma, tais como:
- O heredograma deve ser claro, sucinto e informativo;
- Devem estar representados todos os familiares, incluindo abortos e nados-mortos;
- O propositus deve estar bem identificado;
- Os indivíduos de uma mesma geração devem ser representados ao mesmo nível e por ordem de nascimento, da esquerda para a direita (mais velho à direita);
- Preferencialmente, o lado materno é representado à direita e o lado paterno à esquerda;
- À esquerda do heredograma anota-se a geração com um número romano;
- Em anexo ao heredograma devem constar as restantes informações de cada membro da família
- Os símbolos representantes das características devem ser amplamente conhecidos, de modo a facilitar a leitura do heredograma;
A elaboração de um heredograma deve ser indicada em algumas situações, como por exemplo no apoio ao aconselhamento genético, quando o propositus apresenta alterações morfológicas que sejam comuns a antepassados, quando existe a suspeita de um indivíduo possuir uma doença hereditária ou quando se está perante alterações de fenótipo de filhos de um casal consanguíneo.
Apesar de ser uma ferramenta muito importante no estudo de doenças genéticas hereditárias, a realização e interpretação de um heredograma podem apresentar dificuldades. Essas podem dever-se à falta de conhecimento ou omissão de informações relativas a familiares (casos de ilegitimidade que podem ser fonte de vergonha, adoção, recurso a gâmetas de dador para a geração de um filho, desconhecimento do que aconteceu com familiares de gerações mais afastadas), a dificuldades em comprovar o diagnóstico, a famílias com poucos elementos ou à morte precoce de algum elemento da família (sem que tenham ocorrido manifestações da possível doença).
Referências Bibliográficas:
Regateiro, F. J. (2007). História Familiar. Heredograma. Manual de Genética Médica (1ª ed., pp. 93-104). Coimbra, Portugal: Imprensa da Universidade de Coimbra. (Primeira impressão 2003).
