O que é a Síndrome de Edwards
A Síndrome de Edwards (assim designada em homenagem ao geneticista britânico John Hed Edwards, que foi que primeiro a descreveu) é uma anomalia genética que tem por base a trissomia do
cromossoma 18 (sendo também designada por Trissomia 18), e afeta 1 em cada 6000 nascimentos. A síndrome de Edwards apresenta diversas características fenotípicas, nomeadamente, baixo peso e estatura, orelhas malformadas e de baixa implantação, defeitos congénitos no coração, espinha bífida, anomalias nas mãos, pescoço com excesso de pele, entre outras características fenotípicas.
Normalmente, a síndrome de Edwards é mais frequente em gestações nas quais a mulher tem uma idade superior a 35 anos. O bebé que nasce com síndrome de Edwards tem uma baixa expectativa de vida, sendo que, geralmente, apenas consegue sobreviver até cerca de quatro meses após o nascimento.
Estima-se que 95% dos casos de síndrome de Edwards resultem em abortos espontâneos durante a gravidez. A maioria das crianças afetadas pela síndrome de Edwards são do sexo feminino. A maioria dos indivíduos com a Síndrome de Edwards apresenta o cariótipo 47,XX,+18 ou 47,XY,+18, ou seja, trissomia simples sem mosaicismo.
