Conceito de Polissomia
A polissomia é um tipo de aneuploidia. A aneuploidia é uma mutação cromossómica numérica caraterizada pela existência de cromossomas a mais ou a menos em relação ao número normal de cromossomas. A aneuploidia pode ser autossómica (relativo aos cromossomas que não estão ligados à determinação do sexo) ou heterossómica (cromossomas sexuais). Normalmente envolve apenas um único par de cromossomas. A polissomia caracteriza-se pela existência de um ou mais cromossomas extra. Em particular, pode ser classificada como trissomia (2n + 1), tetrassomia (2n+2), pentassomia (2n+3), hexassomia (2n+4), e assim consecutivamente. A trissomia do cromossomo 21 é uma anomalia característica da Síndrome de Down. Os portadores desta anomalia, quer sejam homens ou mulheres, apresentam 47 cromossomas, ou seja apresentam um cromossoma a mais do que o normal. O cromossoma a mais está ligado ao par 21. Existem também trissomias ligadas a outros cromossomas, nomeadamente a Síndrome de Edwards associada a trissomia do cromossoma 18 e a Síndrome de Patau associada a trissomia do cromossoma 13, entre outras.
