Conceito de Síndrome de Cri-Du-Chat
A Síndrome de Cri-Du-Chat recebeu este nome pelo facto dos seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato. Esta síndrome é causada por uma alteração cromossómica estrutural originada pela deleção terminal ou intersticial de parte do braço curto de um dos cromossomas 5, apresentando um cariótipo 46, XX, del(5p) ou 46, XY, del(5p). É deste modo uma síndrome de deleção autossómica.
Os indivíduos afetados com esta doença têm características particulares, nomeadamente, microencefalia, hipertelorismo, orelhas de baixa implantação, retardo mental, entre outras. A estimativa é que a síndrome de Cri-du-chat está na base de 1% dos indivíduos com retardamento mental. O grau de retardamento mental está normalmente associado ao tamanho da deleção. Vários casos de síndrome de Cri-du-chat são esporádicos, isto é, não são herdados dos pais.
Em cada paciente, os pontos de quebra e a extensão da deleção no cromossoma 5p variam, porém, a região crítica comum a todos os casos é identificada como banda 5p15.
